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Peu de gens s’attendent à un diagnostic de maladie rare à l’improviste. Pour beaucoup, ils cherchaient le bon diagnostic pendant des années avant de finalement recevoir le nom de leur maladie. Ce n’était pas le cas de Colton Tallman ou de sa jeune sœur Riley. Un accident dans le gymnase de la jungle et le voyage qui a suivi à l’hôpital ont changé leur vie à jamais. Un scanner de routine pour vérifier les blessures à la tête a révélé une source de préoccupation, et après d’autres tests, Colton a été diagnostiqué avec un complexe de sclérose tubéreuse (TSC). Ses parents ont choisi de tester Riley pour la même maladie génétique et ont été choqués de découvrir qu’elle était également touchée. Maintenant, ils apprennent à fournir les meilleurs soins tout en défendant leurs enfants. 

À propos du complexe de la sclérose tubéreuse 

La TSC est une maladie génétique rare caractérisée par des tumeurs bénignes qui se forment dans tout le corps; cependant, ils sont plus fréquents dans le cerveau, les poumons, la peau, le cœur et les reins. Les symptômes peuvent varier en gravité et entre les patients en fonction de l’endroit où ces tumeurs se développent et de leur nombre. Les effets possibles comprennent des convulsions, un retard de développement, des problèmes de communication et d’interaction sociale, des lésions faciales, des anomalies oculaires, des problèmes de comportement et des problèmes avec les poumons, le cœur et / ou les reins. Le gène TSC1 ou TSC2 est muté chez les personnes atteintes de cette maladie. Ces gènes sont généralement chargés de garantir que les cellules ne se divisent pas et ne se multiplient pas trop rapidement. Lorsqu’elles sont mutées, les cellules peuvent se diviser et se reproduire de manière incontrôlée pour former des tumeurs. Les deux gènes sont hérités selon un modèle autosomique dominant. Bien qu’il n’y ait pas de remède, le traitement peut gérer les symptômes. 

L’histoire de Tallman 

Personne ne s’attendait au diagnostic de Colton quand il est arrivé. En fait, ni Phil ni Jackie Tallman ne savaient vraiment quoi que ce soit sur TSC. Découvrir que Colton avait des lésions cérébrales était terrifiant, et ils ne savaient pas ce que cela signifiait pour son avenir. Heureusement, le personnel de la clinique TSC de l’hôpital Lurie pour enfants à Chicago a été extrêmement utile pour diagnostiquer et expliquer. Ils ont effectué une IRM et des tests génétiques pour s’assurer que le diagnostic était correct. 

Parce que le TSC est génétique, les Tallman ont également choisi de tester Riley. Après une IRM, il a été révélé qu’elle était également atteinte de TSC et que des lésions se développaient sur son cœur. Bien que cette nouvelle soit préoccupante, les médecins ont rassuré la famille sur le fait qu’elle grandirait simplement hors d’eux. 

Après le diagnostic, les quatre Tallman ont dû faire des ajustements dans leur vie. L’une des premières choses à faire était d’apprendre; ils se sont formés sur TSC et se sont connectés à l’Alliance TS. Cette organisation à but non lucratif travaille avec les familles et connecte les Tallman à d’autres personnes qui ont été à leur place. Il peut être incroyablement rassurant de parler et de se confier à d’autres qui comprennent la situation. 

Élever Colton et Riley 

À travers tout ce qu’ils ont appris sur le complexe de la sclérose tubéreuse, Phil et Jackie ont réalisé que certains des comportements pré-diagnostiques de leurs enfants étaient liés au TSC. Par exemple, Colton tombait souvent, ce qui aurait pu être des crises d’absence. Il a également montré des signes de comportement obsessionnel-compulsif et de TDAH, qui sont classés comme des troubles neuropathiques associés au TSC (TAND). Maintenant que les parents de Colton comprennent ses symptômes, ils peuvent trouver la meilleure façon de les traiter. Il en va de même pour Riley, même si elle présente moins de manifestations de la maladie que son frère. 

Heureusement, les médicaments ont été efficaces jusqu’à présent. Depuis que Colton a commencé à recevoir un traitement, les lésions de son cerveau ont suffisamment rétréci pour éviter une chirurgie cérébrale invasive. Bien que ce soit extrêmement positif, la pandémie de COVID-19 a jeté une clé dans les choses et a rendu le traitement plus difficile. La télémédecine n’était pas efficace avec Colton, et si la famille pouvait se rendre chez le spécialiste, elle devait subir un test COVID-19 à chaque fois. 

Non seulement la pandémie a changé le régime de traitement de Colton, mais elle a isolé la famille, car le médicament l’expose à un risque plus élevé de complications graves dues au virus respiratoire. Riley ne prend aucun médicament, mais elle est également restée isolée pour réduire le risque pour son frère. 

Rester à la maison après l’école et la garderie a été difficile pour les deux enfants, d’autant plus que l’apprentissage en ligne n’est pas utile pour Colton. Les services supplémentaires qu’il a reçus en personne n’étaient pas disponibles, ce qui a rendu l’école difficile. Heureusement, il est maintenant capable d’aller physiquement à l’école, de jouer avec ses amis et de profiter de son enfance. Riley est également revenue dans sa vie, ce qui améliore grandement sa vie. 

Voir hâte de 

Les Tallman ont beaucoup appris au cours de leur voyage. Pour les parents qui entreprennent le même parcours, ils recommandent une chose: défendre les intérêts de vos enfants. Beaucoup de gens ne comprennent pas leur état et c’est votre travail de l’expliquer et de vous battre pour votre enfant.

Il existe des organisations à but non lucratif et de soutien qui peuvent vous aider, comme TS Alliance. Tendre la main à ces groupes peut faire une différence, et c’est aussi l’occasion d’aider. Les Tallman collectent fréquemment des fonds, font du bénévolat et participent à la recherche.

Vous pouvez lire leur histoire complète ici.