Selon un article de Genome Web, une équipe de chercheurs de partout au pays a conclu une analyse génétique approfondie axée sur l’origine de la maladie de Hirschsprung, une maladie rare qui se distingue par l’absence de nerfs dans certaines parties de l’intestin. Ce qu’ils ont découvert a révélé que les variantes de risque de la maladie étaient beaucoup plus complexes que prévu.
À propos de la maladie de Hirschsprung
La maladie de Hirschsprung est une maladie génétique caractérisée par l’absence de certains nerfs dans une partie de l’intestin. Cela peut provoquer une constipation fréquente et d’autres symptômes. Les hommes sont plus souvent touchés que les femmes. La maladie peut apparaître seule ou à côté d’autres maladies génétiques, telles que le syndrome de Down. La condition peut être héréditaire au sein d’une famille ou peut être le résultat d’une nouvelle mutation ; le gène le plus souvent affecté est le gène RET. Moins fréquemment, le gène NRG1 ou NRG3 est affecté. La cause n’est pas claire dans tous les cas. Les symptômes apparaissent au cours des premiers mois de la vie et comprennent généralement la constipation, une croissance lente, des vomissements, une diarrhée et des douleurs abdominales. Il peut également entraîner des complications plus graves telles que perforation intestinale, mégacôlon ou obstruction intestinale. La maladie de Hirschsprung est le plus souvent traitée avec l’ablation chirurgicale de la partie affectée de l’intestin. Pour en savoir plus sur la maladie de Hirschsprung, cliquez ici.
Le type de variantes génétiques liées à la maladie varie beaucoup et comprend des variantes de codage rares, des variations du nombre de copies, des polymorphismes plus répandus, des variations de nucléotide simple et des variations non codants. La recherche a impliqué le séquençage d’échantillons de 190 patients atteints de la maladie de Hirschsprung. Ces résultats ont été comparés aux données de 627 témoins en bonne santé. Les données pourraient éventuellement être utilisées à l’avenir pour aider à classer différents cas et à prédire l’évolution de la maladie. Les scientifiques espéraient également que les résultats pourraient aider à expliquer les disparités de résultats après une intervention chirurgicale.
Alors que plusieurs variantes génétiques étaient nettement plus courantes chez les patients atteints de la maladie de Hirschsprung que chez les témoins, un gène qui semblait particulièrement affecté était le gène RET. 72% des patients présentaient des modifications affectant ce gène, contre moins de la moitié du groupe témoin.
Les résultats ont été initialement publiés ici, dans le New England Journal of Medicine.
