Des communiqués de presse publiés plus tôt cette année sur la société de biotechnologie Synlogic ont annoncé des résultats assez favorables concernant les données précliniques et cliniques concernant une application unique de la biologie synthétique pour la maladie rare, la phénylcétonurie (PCU).
En peu de temps, la preuve de concept sur une bactérie probiotique génétiquement modifiée (conçue pour remplir certaines fonctions enzymatiques manquant chez les patients atteints de PCU) a progressé des modèles murins et de primates à des augmentations liées à la dose de biomarqueurs spécifiques de volontaires sains confirmant l’activité métabolique. Et maintenant, avec une dose identifiée pour progresser chez les patients PCU, les chercheurs recruteront des sujets dans plusieurs centres cliniques afin de mieux comprendre la pharmacodynamique de la PCU dans les études de cohortes à dose unique et multiple avec ce nouveau traitement potentiel – une première dans sa catégorie.
Exploiter le potentiel d’une relation symbiotique entre le prototype de PCU SYNB1618 et les patients apporte une richesse de récompenses potentielles.
Outre l’optimisation de la gestion de la PCU avec la promesse de nouvelles options et la satisfaction des besoins non satisfaits, il existe une autre « symbiose » dans la stratégie de commercialisation de ces traitements dès le départ. Le Dr Aoife Brennan, développeur de médicaments contre les maladies rares, Président et PDG, explique que le cœur de ce processus et de cette société, qui va au-delà des soins centrés sur le patient, est un comité consultatif composé de patients et de chercheurs. Les contributions des principaux bénéficiaires et des principales parties prenantes ont du sens, en particulier lorsqu’il s’agit d’identifier des résultats significatifs et de réaliser la mission et la vision. Et, pour le SYNB1618, cette vision se traduira, avec un peu de chance, par la normalisation de la phénylalanine dans le sang et le déplacement du niveau de « phé » du patient dans la plage cible, conformément aux meilleures pratiques et directives de traitement.
Bien que la variabilité de la tolérance alimentaire à la phénylalanine (avec un déficit enzymatique léger à grave) de la PCU reste un défi, le temps nous révélera les résultats attendus d’une alimentation normale. Et, en tant que patient, la fin des manipulations alimentaires serait quelque chose que j’aimerais entendre et vivre de mon vivant.
Mais ce qui est encore plus impressionnant à entendre et à apprendre, c’est le dévouement et l’engagement nécessaires pour atteindre cet objectif commun. Cela a été modelé à la fois dans l’action et dans le travail acharné par le Dr Brennan, qui a dit avec éloquence : « J’aime mon travail ». Et nous aimons et valorisons votre travail. La communauté de la PCU et la grande communauté des maladies rares vous remercient.
Jennifer Payne (diagnostic de PCU, 1973), pharmacienne et mère de 3 enfants non-PCU (la vérité vivante du pouvoir de la diète restreinte à la phé !) est une défenseuse de la santé publique sur les niveaux personnel et professionnel. Elle a grandi dans le cadre de la participation du Maryland à une étude collaborative menée dans plusieurs États sur l’efficacité du régime alimentaire de la PCU. De plus, en tant que jeune adulte atteinte de PCU qui avait été traité, elle continue à mettre au défi le gouvernement fédéral d’améliorer la politique de santé et de souligner la nécessité d’aliments médicaux dans la gestion clinique de la PCU, ainsi que sur d’autres produits pharmaceutiques et traitements émergents approuvés par la FDA. Jennifer est passionnée par la justice pour la PCU, la recherche et les maladies rares, et continue de lutter pour l’accès à un traitement équitable et abordable pour tous dans le cadre de son travail et de ses efforts de plaidoyer.
