La maladie de Gaucher (GD) est un trouble rare de surcharge lysosomale. Elle est causée par un déficit enzymatique en glucocérébrosidase.
En juin, une nouvelle étude a été publiée dans l’International Journal of Molecular Sciences, documentant l’importance de la surveillance du lyso-Gb1 chez les patients pédiatriques atteints de la maladie de Gaucher.
L’Étude
Cette étude a été lancée en 2014 et a duré quatre ans. Il y avait 81 enfants inscrits chez qui la GD a été diagnostiqué. Les participants avaient tous une gravité variable de la maladie et tous suivaient un traitement au centre médical Shaare Zedek situé à Jérusalem, en Israël.
Les chercheurs ont cherché à évaluer si le lyso-Gb1, ou glucosylsphingosine, était un biomarqueur précis pour la surveillance des patients atteints de GD chez l’enfant. Des études antérieures ont montré que, pour les patients adultes, il s’agit d’un biomarqueur très sensible qui peut aider à la fois au diagnostic et au traitement. Cependant, aucune étude n’avait évalué ce biomarqueur chez les enfants atteints de la maladie.
Les scientifiques ont utilisé un biomarqueur exclusif mis au point par Centogene pour évaluer les niveaux de lyso-Gb1.
Les Résultats
- La corrélation entre la numération plaquettaire et le lyso-Gb1 chez les enfants atteints de GD type 1 bénigne était notable
- La corrélation entre le taux d’hémoglobine et le lyso-Gb1 chez les enfants atteints de GD type 1 sévère était notable
- Il existait une corrélation entre la gravité de la maladie et les niveaux de lyso-Gb1
- Il existait une corrélation inverse notable entre la numération plaquettaire et le lyso-Gb1 chez les enfants non traités (suggère que ces personnes devraient recevoir un traitement enzymatique substitutif)
- Il existait une corrélation inverse notable entre le taux d’hémoglobine et le lyso-Gb1 chez les enfants traités.
En fin de compte, ces résultats indiquent que le lyso-Gb1 est un biomarqueur très efficace pour surveiller les enfants atteints de la maladie de Gaucher. Les chercheurs expliquent que les rendez-vous de routine pour les enfants (traités et non traités) atteints de cette maladie devraient inclure une évaluation des niveaux de lyso-Gb1.
Vous pouvez en savoir plus sur cette étude ici.
