La Dr Daria Julkowska, biologiste moléculaire, coordonne un consortium international à Paris qui est en grande partie financé par l’Union européenne (UE), qui compte 28 membres.
Selon un rapport publié sur Charcot-Marie-Tooth News, 95% des maladies rares n’ont pas de traitement disponible.
L’European Joint Programme on Rare Diseases (EJP RD), créé en 2019, regroupe environ 130 institutions de 35 pays. Vingt-sept sont des États membres et sept sont des associés. Leurs efforts combinés créent un écosystème durable associant recherche, innovation médicale et soins.
Le Plan
L’un des deux objectifs principaux du consortium nouvellement créé est d’accélérer le diagnostic et la mise au point de traitements pour les maladies rares. Le plan consiste à développer mille nouveaux traitements contre les maladies rares dans les huit ans.
Les Avantages du consortium
La Dre Julkowska et ses collaborateurs sont déterminés à veiller à ce qu’un patient atteint d’une maladie rare soit diagnostiqué avec précision dans un an ou, à défaut, à entrer dans un processus de recherche.
Le médecin a expliqué que l’avantage des membres de l’UE travaillant dans un consortium est de combiner leurs registres de patients, leurs données économiques et leurs bio-banques afin d’établir des programmes de recherche plus efficaces.
La Dr Julkowska a en outre déclaré que grâce à son partenariat, les membres de l’UE pouvaient mettre en commun leurs ressources et leurs fonds afin de sauver des vies.
L’Institut national de la santé et de la recherche médicale (Inserm)
Le programme est dirigé par l’Inserm. Il comprend onze universités, hôpitaux et groupes de défense des droits des patients, ainsi que trente organisations de financement.
Les groupes de défense des droits des patients fonctionnent sous l’organisation Eurordis, basée à Paris. Eurordis comprend 869 groupes de patients atteints de maladies rares dans soixante et onze pays et vingt-quatre réseaux de référence européens. Eurordis dans son ensemble représente plus de 4 000 maladies rares.
Le nouveau consortium, EJP RD, diffère d’Eurordis en ce sens qu’il ne fera pas pression sur les gouvernements pour qu’ils autorisent le remboursement des nouvelles thérapies à prix élevé. La Dr Julkowska a expliqué que l’EJP RD se concentrait sur la recherche et que le fait de participer au remboursement des médicaments dépassait leur niveau.
Un des médicaments qui nous vient à l’esprit au cours de ces discussions est le traitement extrêmement coûteux, récemment autorisé, de l’amyotrophie spinale, appelé Spinraza. Le médicament coûte 750 000 USD pour le premier traitement et 375 000 USD pour chaque année suivante.
Une Meilleure option
Les patients atteints de maladies rares non diagnostiquées ou non traitées souffrent souvent inutilement et meurent prématurément. Toutefois, le consortium financera des recherches susceptibles d’aider les groupes de défense des droits des patients à faire appel aux décideurs.
L’EJP RD a envie d’améliorer considérablement les diagnostics et les traitements efficaces.
