L’hémophilie A est le type d’hémophilie le plus courant, représentant 8 cas sur 10. Dans le temps, le traitement comprenait l’administration de facteur VIII concentré par voie intraveineuse et, selon la gravité du cas, les patients pourraient devoir recevoir des doses de régulières. Une autre option de traitement pourrait bientôt être largement disponible, car une thérapie génique s’est révélée très efficace dans le traitement de l’hémophilie A. BioMarin Pharmaceutical mène actuellement la phase 3 de leur étude, et ils ont également commencé le processus de demande auprès de la FDA.
À propos de l’hémophilie A
L’hémophilie A est un trouble de saignement génétique qui est causé par un manque de protéine de coagulation appelée facteur VIII (FVIII). Ce manque de coagulation entraîne des saignements excessifs et prolongés. C’est un trouble qui touche principalement les hommes, parmi environ 20 000 personnes aux États-Unis au total.
L’hémophilie A est héritée dans un schéma récessif et est portée sur le chromosome X. Les personnes touchées par ce trouble présentent des contusions, des saignements de nez, des saignements dans les appareils digestives et urinaires, des saignements excessifs après des coupures et des saignements dans les articulations lorsqu’ils sont associés à la douleur et à l’enflure. Chez les femmes touchées, des saignements excessifs se produisent pendant les menstruations et l’accouchement.
Le traitement de ce trouble consiste en l’administration de FVIII concentré, et il est administré sous forme IV. Les personnes atteintes d’hémophilie A reçoivent régulièrement un traitement. En cas de saignement, c’est traité par l’acétate de desmopressine (DDAVP) dans un vaporisateur nasal ou par voie intraveineuse.
À propos de la thérapie génique de BioMarin
Les résultats des patients participant à une étude de la nouvelle thérapie génique de BioMarin ont été publiés dans le New England Journal of Medicine, et ils montrent que cette thérapie peut être un remède fonctionnel. Cette thérapie, qui répare efficacement un gène dans le foie qui joue un rôle dans le manque de FVIII, utilise un virus pour provoquer la séquence d’ADN appropriée pour la production du facteur FVIII. Il est administré par voie intraveineuse et une seule dose suffit.
L’étude initiale comprenait sept participants, qui ont constaté une diminution de 96% des saignements trois ans après avoir reçu un traitement. Six autres participants, qui se sont inscrits à une date ultérieure, ont constaté une diminution de 92% des saignements. La société mène actuellement un essai de phase 3 à une échelle beaucoup plus grande. 130 personnes sont inscrites dans cette phase. Les adultes sont actuellement les seules personnes éligibles à cette thérapie, et il faut qu’ils n’aient ni le VIH ni l’hépatite en raison du fait que la thérapie comprend un virus dans le foie.
Bien que les chercheurs soient très optimistes grâce aux résultats, ils savent qu’ils ont encore du travail à faire. Ils s’efforcent de créer une thérapie que tout le monde peut utiliser et ils reconnaissent également que le prix, 500 000 $, est quelque chose qui peut créer une barrière entre les gens et leur traitement.
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