Selon un article de Newswise, une équipe de scientifiques et de chercheurs associés à l’Université de Montréal et au CHU Sainte-Justine ont récemment terminé une étude qui cartographie un modèle cellulaire de la granulomatose septique chronique. Plus que jamais, ce modèle donne aux scientifiques une meilleure compréhension du mécanisme d’action sous-jacent dans cette maladie. Grâce à cette meilleure compréhension, la voie vers le développement d’un traitement plus efficace a été éclairée.
À propos de la granulomatose septique chronique
La granulomatose septique chronique (chronic granulomatous disease ou CGD, en anglais), également appelée syndrome de Bridges et Good, décrit un groupe diversifié de maladies génétiques héréditaires. Ils se caractérisent par l’apparition de granulomes (petits groupes de macrophages, un type de cellule du système immunitaire) dans de nombreux organes du corps. Cela est dû au fait que les cellules immunitaires ne sont pas en mesure de former les composés réactifs utilisés pour détruire les agents pathogènes. Elle est causée par des mutations affectant le gène NOX2 ou CYBB, qui se trouvent sur le chromosome X. Par conséquent, la plupart des cas de granulomatose septique chronique sont liés au chromosome X. Les infections sont le symptôme le plus courant et apparaissent en raison de l’état compromis du système immunitaire. Les infections peuvent inclure les infections cutanées, la pneumonie, les infections bactériennes ou fongiques du sang, l’arthrite septique et l’ostéomyélite. Les agents qui causent l’infection ne sont presque jamais dangereux chez les personnes en bonne santé. Le traitement comprend des antibiotiques, de l’interféron et une greffe de cellules souches. Une greffe de cellules souches peut guérir la maladie mais comporte de risques graves. Pour en savoir plus sur la granulomatose septique chronique, cliquez ici.
Les Résultats de l’étude
Les chercheurs ont cartographié le modèle cellulaire de la maladie, puis ont effectué une édition génétique sur le modèle qui a introduit une mutation génétique qui pourrait déclencher les symptômes. Après ça, les scientifiques ont pu surveiller la réponse inflammatoire caractéristique de la granulomatose septique chronique. Cette réponse inflammatoire empêche le fonctionnement efficace du système immunitaire et rend le patient vulnérable aux infections. L’inflammation de la maladie ne répond pas aux agents pathogènes.
Une conclusion clé de l’étude a été l’importance de l’enzyme NADPH oxydase, qui est mutée dans la maladie. Au cours de la recherche, l’équipe a constaté que le rétablissement des fonctions régulières de l’enzyme a normalisé les fonctions du système immunitaire. Ces découvertes seront essentielles au développement de thérapies plus efficaces.
Pour lire l’étude originale publiée dans le Journal of Allergy and Clinical Immunology, cliquez ici.
