Un communiqué de presse de l’Agence américaine des produits alimentaires et médicamenteux (en anglais : Food and Drug Administration ou FDA) a récemment annoncé l’autorisation du médicament selumetinib (commercialisé sous le nom de Koselugo) pour le traitement des patients âgés de deux ans ou plus atteints de la neurofibromatose de type 1 (NF-1), un trouble génétique rare. Le Koselugo sera le tout premier traitement contre ce trouble qui est officiellement autorisé par l’agence.
À propos de la neurofibromatose de type 1
La neurofibromatose de type 1 (NF-1) est une maladie génétique qui a un impact sur un certain nombre de systèmes du corps humain. La NF-1 est causée par une mutation d’un gène situé sur le chromosome 17 qui est responsable de la production de la protéine neurofibromine. Cette mutation peut être héréditaire, mais environ la moitié des cas sont le résultat d’une mutation spontanée. Les symptômes de NF-1 comprennent l’épilepsie, des tumeurs affectant le système nerveux et la peau, des taches sur la peau, la scoliose et d’autres déformations squelettiques, des troubles d’apprentissage et mentaux et des troubles de la vision. Les personnes atteintes du trouble présentent également un risque plus élevé de maladies cardiovasculaires et de cancer que les personnes non atteintes. La gravité des symptômes peut varier considérablement ; certaines personnes vivent des vies assez typiques, tandis que d’autres font face à des problèmes graves de qualité de vie. Il n’y a pas de remède et le traitement implique généralement la gestion des symptômes et des complications graves à mesure qu’ils apparaissent. Pour en savoir plus sur la NF-1, cliquez ici.
À propos du Koselugo
Le médicament est destiné aux patients qui font face à l’une des complications les plus désagréables de la maladie : les neurofibromes plexiformes, un type de tumeur qui se développe le long des gaines nerveuses. Ils peuvent apparaître presque partout dans le corps et provoquer des douleurs. Jusqu’à la moitié des patients atteints de NF-1 en sont affectés. Le Koselugo agit comme un inhibiteur de kinase, lui permettant de bloquer l’activité d’une certaine enzyme qui contribue à la croissance de ces tumeurs.
L’autorisation du Koselugo fait suite aux résultats d’un essai clinique qui l’a étudié chez des patients atteints de neurofibromes plexiformes inopérables. Bien que le médicament n’ait causé la disparition des tumeurs chez aucun patient, il a provoqué un taux de réponse global de 66%. Ceci a été défini dans l’essai comme une réduction du volume tumoral d’au moins 20%. 82% des patients ont eu une réponse qui a duré un an ou plus.
Avec l’autorisation, les patients atteints de NF-1 qui font face aux effets douloureux et défigurants des neurofibromes plexiformes auront désormais une toute nouvelle option pour contrôler leurs tumeurs.
