Écrit par Neil Smith
J’ai une maladie hormonale rare appelée syndrome de Kallmann.
Le principal symptôme est une incapacité à amorcer ou à atteindre la puberté. Il est également associé à un manque d’odorat. Il peut y avoir d’autres symptômes qui surviennent parfois avec la maladie ; dans mon cas, j’ai également une déficience auditive.
Pendant mon adolescence, la puberté n’a pas démarré. J’ai atteint le stade 2 de Tanner normal pour un enfant mais je n’ai pas progressé plus loin. J’ai vu des médecins à partir de l’âge d’environ 16 ans, mais à chaque fois, on m’a refusé et on m’a dit que je trouve ma voie sur le tard, et que je devais simplement attendre.
À l’âge de 18 ans, on m’a adresséé à un consultant en médecine générale et à un urologue, et ils ont dit la même chose.
J’ai assisté à l’université et j’ai trouvé mon premier travail, n’ayant toujours pas démarré la puberté. Je n’avais aucune idée de ce qui n’allait pas.
J’ai travaillé dans un hôpital à Londres, le Royal Free. Une rencontre fortuite avec un endocrinologue a changé ma vie. Quand j’ai mentionné que je n’avais pas atteint la puberté, il m’a demandé si j’avais un odorat. C’était le premier médecin à m’avoir posé cette question. C’est à partir de cette question que j’ai obtenu mon diagnostic de syndrome de Kallmann.
Cliquez ici pour en savoir plus sur cette histoire.
On a commencé à m’administrer un traitement hormonal de la testostérone, qui a aidé à soulager la plupart des symptômes de ne jamais eu de développement pubertaire. Cependant, je suis toujours stérile et aurais besoin d’un traitement spécialisé supplémentaire pour devenir fertile.
Je dois suivre un traitement pour remplacer la testostérone qui me manque.
Avoir une maladie rare a affecté ma vie émotionnelle et mes relations. Je passe une grande partie de mon temps libre à agir maintenant en tant que défenseur des droits des patients atteints de ma maladie, aidant à sensibiliser le public à la maladie. J’aide les patients à entrer en contact avec d’autres patients par les réseaux sociaux et j’aide pour le transfert d’informations médicales des médecins spécialistes aux autres patients.
