Selon Charcot-Marie-Tooth News, des chercheurs ont découvert un nouveau sous-type de maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) lié au gène de la sorbitol déshydrogénase (SORD). Vous pouvez lire les résultats complets de l’étude publiés dans Nature Genetics.

Le Gène SORD

En bref, le gène SORD produit l’enzyme SORD. Cette enzyme convertit le sorbitol, un alcool de sucre lentement métabolisé, en fructose. Ce processus est réalisé via la voie des polyols, qui a également été impliquée dans d’autres maladies, telles que la neuropathie diabétique périphérique. Maintenant, les chercheurs se demandent si certains traitements utilisés pour cette maladie diabétique pourraient également être utiles pour les patients atteints de CMT.

Dans l’étude, les chercheurs ont examiné les mutations SORD chez les mouches. Lorsqu’ils ont éliminé le gène SORD, les mouches ont subi des lésions nerveuses qui ont eu un impact sur leur mouvement. Cependant, l’administration d’epalrestat et de ranirestat aux mouches a amélioré leurs symptômes et leur a permis de bouger plus librement. Ensuite, les chercheurs espèrent examiner la même idée mais en utilisant des modèles de rats.

Actuellement, les chercheurs émettent l’hypothèse que la CMT avec une mutation de SORD est l’un des sous-types les plus courants de la CMT, mais cela doive être étudié plus profondément. Le généticien et neurologue Dr Stephan Zuchner a expliqué qu’il offre maintenant des tests génétiques gratuits aux patients atteints de CMT qui ne sont pas sûrs de la mutation génétique qui cause leur maladie. Si les patients souhaitent participer à ce test, ils doivent envoyer un e-mail à [email protected].

Vous souhaitez en savoir plus sur la maladie de Charcot-Marie-Tooth et comment faire avancer ses recherches ? Si vous avez reçu un diagnostic de CMT, envisagez de s’inscrire au Registre mondial des neuropathies héréditaires.

La Maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT)

Bien qu’elle soit considérée comme une maladie rare, la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT), ou neuropathie héréditaire sensitivo-motrice, est également l’un des troubles neurologiques héréditaire le plus fréquent. Il existe une multitude de mutations génétiques qui causent la CMT, dont beaucoup sont encore en cours de découverte. Ainsi, les patients atteints de CMT ont souvent des sous-types différents en fonction de leur mutation spécifique. Cependant, dans chaque sous-type, la mutation génétique provoque la dégénérescence des nerfs périphériques (ceux autour du cerveau et de la moelle épinière), empêchant une bonne communication entre les nerfs et les muscles. Dans la plupart des cas, les symptômes liés à la CMT apparaissent à l’adolescence ou au début de l’âge adulte. Il est également possible que les symptômes se développent plus tard dans la vie. Les symptômes comprennent, mais ne se limitent pas à :

• Atrophie musculaire des jambes et des mains
• Déformations du bas de la jambe
• Faiblesse musculaire
• Voûte plantaire haute, orteil de marteau et autres déformations du pied
• Difficulté à marcher ou des problèmes des capacités motrices fines
• Pieds creux ou trébuchements fréquents