Согласно статья из news-medical.net,команда исследователей из Калифорнийского университета в Лос-Анджелесе успешно разработала подход, который позволяет реверсировать мутацию, ответственную за редкий, угрожающий жизни синдром IPEX. Процесс включал модификацию стволовых клеток так, чтобы они были свободны от мутационных изменений. Эти стволовые клетки производят клетки крови без мутационных изменений.
О синдроме IPEX
Синдром IPEX (Х-сцепленный синдром иммунной дисрегуляции, полиэндокринопатии и энтеропатии)- редкое генетическое заболевание. Этот синдром вызван мутацией, затрагивающей ген FOXP3, который играет роль в управлении регуляторными Т-клетками Без этой регулирующей функции, симптомы аутоиммунного заболевания начинают проявляться быстрее. Эти симптомы могут включать увеличение лимфатических узлов или другие заболевания лимфатических узлов, диарею, потерю веса, недостаточное развитие роста, анемию, дисфункцию почек и / или печени, гипотиреоз, дерматит, другие состояния кожи, такие как буллезный пемфигоид, и повреждение ногтей. Диабет также усиливает осложнения синдрома. Лечение синдрома IPEX может включать кортикостероиды, ритуксимаб, FK506, циклоспорин А, фактор, стимулирующий колонию гранулоцитов, и трансплантацию костного мозга. Распространенность синдрома IPEX оценивается как один на каждые 1,6 миллиона человек. Чтобы узнать больше о синдроме IPEX, нажмите здесь.
Об Исследовании
Этот метод очень похож на тот, который доктор Donald Kohn, возглавлявший проект, ранее разрабатывал как лекарство от тяжелого комбинированного иммунодефицита (SCID) Хотя этот метод еще не использовался на людях, он показал успешные результаты на мышиной модели этого заболевания. Используя вирусные векторы, ученые смогли успешно перенести генетический материал на стволовые клетки мышей. Как только исправленный ген был вставлен в стволовые клетки, они начали производить здоровые клетки крови, которые не имели мутации FOXP3. В результате у обработанных мышей не было никаких симптомов синдрома IPEX вскоре после завершения процедуры.
Эти результаты, безусловно, многообещающие, и следующим шагом процесса является проверка этого метода у пациентов с синдромом IPEX. Для испытаний на людях стволовые клетки должны быть извлечены из костного мозга пациента, модифицированы исправленным геном в лабораторных условиях, а затем пересажены обратно пациенту.
Проверьте первоначальное исследование здесь.
