Согласно история от BioPortfolio, компании по кето-медицинскому питанию Disruptive Nutrition, недавно объявила о том, что первый пациент был зачислен в научное исследование, которое проверит уникальную питательную формулу экзогенных кетонов. Эта формула будет проверена на переносимость и безопасность у пациентов с редким синдромом Ангельмана Это исследование было профинансировано Фондом Терапии Синдрома Ангельмана (ФТСА).
О Синдроме Ангельмана
Синдром Ангельмана — это тип генетического нарушения, которое влияет на нервную систему. Это расстройство не переходит по наследству, оно происходит как спонтанное генетическое изменение, удаление сегмента из хромосомы 15, называемое UBE3A. Мутация этого гена также может вызвать синдром Ангельмана. Симптомы этого расстройства могут включать судороги, задержки развития, неразвитый размер головы, взволнованное и радостное поведение, проблемы с равновесием и движением, умственную отсталость и проблемы с речью. Пациенты могут иметь определенные черты лица. Симптомы становятся заметными примерно в возрасте одного года. Лечение является поддерживающим и симптоматическим, и в настоящее время нет никакого определенного лечения. Пациенты испытывают сильное стремление к социальному общению и, несмотря на ограничение способности говорить, могут понять многое из происходящего вокруг. Продолжительность жизни, как правило, близка к такой же, как и у здорового человека . Чтобы узнать больше о синдроме Ангельмана, нажмите здесь .
Питание при синдроме Ангельмана
Состояние пациентов с синдромом Ангельмана может значительно улучшить диетотерапия, которая наряду с другими мерами помогает в лечении серьезных симптомов, таких как судороги. Мы надеемся, что это исследование предоставит важную информацию о том, как эта группа пациентов может достигнуть улучшения при кетогенной диете.
Об Исследовании
В этом 16-недельном исследовании будут участвовать пациенты с синдромом Ангельмана в возрасте от четырех до одиннадцати лет . Исследование будет включать периоды, когда будут вводиться диетические добавки, и «вымывание», когда будут оцениваться остаточные эффекты формулы. Будут отслеживаться и учитываться изменения по различным критериям, таким как метаболизм крови, нервное развитие, познавательная способность, судороги и диетическое питание.
ФТСА является некоммерческой организацией, занимающаяся финансированием наиболее перспективных исследований, которые могут привести к улучшению методов лечения синдрома Ангельмана. Чтобы узнать больше об их деятельности, посетите их сайт, нажав здесь.
