Согласно статье, опубликованной в R & D, ученые из Гарварда обнаружили новый генетический признак, который, как они подозревают, может быть связан с развитием бокового амиотрофического склероза (БАС).
О БАС
Боковой амиотрофический склероз — БАС, БМН (болезнь моторных нейронов), болезнь Лу Герига. Это одно и то же заболевание, просто под разными названиями.
Здесь, в Штатах, врачи предпочитают «БАС» для описания состояния, при котором двигательные нейроны пациентов постепенно дегенерируют. Постепенно это вырождение создаст проблемы с управлением произвольным движением, которое в конечном итоге завершится полным параличом.
Результаты отличаются, но в целом известно то, что от 15 000 до 20 000 американцев одновременно живут с БАС. Существуют методы лечения, позволяющие сделать жизнь с этим заболеванием более комфортной, но лечения пока нет — и БАС все еще считается смертельным диагнозом даже спустя 77 лет после смерти Лу Герига.
Предполагаемый Ген Может Стать Новым Биомаркером
Прежде чем исследователи смогут начать формулировать новое лечение или даже лекарство, им необходим способ количественного определения БАС у пациентов.
Один белок уже был предметом такого обсуждения в течение некоторого времени. TDP-43 представляет собой белок, обычно встречающийся в ядрах моторных нейронов. Около десяти лет назад исследователи, изучавшие двигательные нейроны умерших пациентов с БАС, обнаружили, что TDP-43 по существу «просочился» из ядер нейронов в окружающую цитоплазму.
В течение многих лет предполагалось, что TDP-43 каким-то образом связан с развитием БАС, но исследования, окончательно связывающие это, оказались труднодоступными. Новое исследование Гарварда представляет собой обнадеживающий шаг в этом направлении.
Исследование включало тщательное изучение моторных нейронов полученных из стволовых клеток . Исследователи будут манипулировать уровнями TDP-43, присутствующими в данном нейроне, и изучать, как гены экспрессируются в клетке, сравнивая их с другими клетками с различными концентрациями TDP-43.
Ученые обнаружили, что ген под названием Stathmin 2 (STMN2) экспрессировался по-разному на начальном этапе с изменениями в TDP-43. STMN2 является геном, который играет важную роль в восстановлении и регуляции роста нейронов . Они пытались подтвердить свои подозрения, и с помощью серии экспериментов им это удалось, а именно то, что восстановление экспрессии STMN2 жизненно важно для восстановления роста нейронов.
Без TDP-43, присутствующего в нейронах, действия STMN2 на рост нейронов становятся бессмысленными.
Ученые надеются, что исследования Гарварда проложат путь для будущих исследований природы STMN2 при БАС, включая то, может ли манипулирование экспрессией гена когда-нибудь стать жизнеспособным средством лечения болезни.
Выявление причин заболевания является сложной, но важной частью создания лечения от него. Как этот прорыв может помочь исследователям, которые хотят лечить другие неизлечимые болезни? Поделитесь своими мыслями с Patient Worthy!
