Согласно статьи из wired.com, для Сони Валлаб и ее мужа Эрика Миникеля все изменилось после того, как мать Сони умерла от загадочной болезни. Матери Сони, Камни, было за пятьдесят, когда появились первые признаки смертельной фатальной семейной бессонницы. Только после ее смерти, после этих месяцев стремительного ухудшения состояния и общих страданий, семья узнала, какое заболевание у нее было на самом деле. После прохождения генетического теста, у Сони обнаружили такое же генетическое изменение, которое вызывает эту болезнь. До появления симптомов осталось всего несколько десятков лет, и Эрик и Соня посвятили всю свою жизнь поиску лекарства от этой смертельной генетической болезни.
О Фатальной Семейной Бессоннице
Фатальная Семейная Бессонница — это генетическое нарушение сна, которое мешает пациенту спать. Это приводит к смерти через несколько месяцев или несколько лет. Оно классифицируется как прионное заболевание и вызвано мутацией, влияющей на белок PrPc. Поскольку способность пациента ко сну продолжает снижаться, это расстройство вызывает такие симптомы, как паранойя, фобии, панические атаки, потоотделение, учащенное сердцебиение и артериальное давление, запоры, ригидность затылочных мышц, галлюцинации, деменция и потеря веса. До сих пор нет подтвержденного лечения от фатальной семейной бессонницы. Обычные вспомогательные средства для сна и барбитураты обычно усиливают симптомы заболевания. Известно, около 40 семей пораженных этой мутацией, и только около 100 случаев заболевания известны науке. Чтобы больше узнать о фатальной семейной бессоннице, нажмите здесь.
В Поисках Лекарства
В итоге Соня работает в команде, которая занимается исследованием болезни Хантингтона, а Эрик начал работать в генетической лаборатории. Через некоммерческую организацию, которую они основали в 2012 году под названием «Прионный альянс», пара начала собирать деньги, чтобы помочь финансировать исследования, которые могли бы привести к возможному лечению фатальной семейной бессонницы и других прионных заболеваний.
В дополнение к своим исследованиям Эрик и Соня скоро получат степень доктора наук в Гарварде. Им также надо уделять больше внимания сбору средств, поскольку им нужно будет 1 миллион долларов в год, чтобы продолжать поиски. Хотя впереди еще много задач, им нечего терять.
Нажмите здесь, чтобы помочь Эрику и Соне.
