В статье, опубликованной SciTech Europa, профессор Сюзанн Герит Кирхер из Медицинского университета Вены рассказывает о трудностях, с которыми сталкиваются профессионалы в области лечения редких заболеваний.
В качестве примера на своей презентации профессор Кирхер рассказывает о таком заболевании, как накопления мукополисахаридов (MPS).
Краткое Описание Болезни Накопления Мукополисахаридов
Мукополисахариды (AKA гликозаминогликаны, AKA GAG) представляют собой длинные молекулы сахара, обнаруживаемые в организме, особенно в слизистой и синовиальной жидкости. Болезнь, связанная с накоплением мукополисахаридов, и другие подобные ей, вызваны отсутствием фермента, который обычно помогает разрушать GAG.
Из-за этого недостающего фермента GAG накапливаются по всему организму. Физическое и умственное снижение функций организма связано с этим накоплением.
Сложное Строение Нашего Организма
Даже на самом базовом уровне наш организм является чрезвычайно сложной машиной. В каждой клетке нашего тела митохондрии, лизосомы, ядра и многое другое играют важные, высокоспециализированные и уникальные роли.
Каждая из этих органелл имеющих исключительно важное значение также, к сожалению, имеет возможность генетического сбоя. Любая движущаяся деталь, которая не смазана или смазана не должным образом, может привести к разрушению всей машины, и нарушения в органелле тоже не являются исключением.
Каждый ген, связанный с развитием клеток, представляет собой потенциальную проблему, и на сегодняшний день у людей выявлено около 20 000 генов.
Редкие Заболевания Исключительны!
Проще говоря, редкие заболевания встречаются настолько редко, что медицинским работникам трудно поставить правильный диагноз. Заболевание считается «редким», когда оно поражает менее чем 1 на каждые 2000 человек, хотя это определение различно в разных странах.
В настоящее время известно около 7000 редких заболеваний, 90% из которых являются генетическими. Нельзя ожидать, что врачи будут знать обо всех этих заболеваниях, особенно, когда в течение всей своей карьеры они могут столкнуться только с одним редким заболеванием . И в результате, многим пациентам с редкими заболеваниями диагноз ставится неправильный, или вообще заболевание не диагностируется.
Обычно пациенту с редким заболеванием требуются десятилетия, чтобы получить точный диагноз. Почти половина из них, 40%, не получают правильный диагноз.
Что Мы Можем Сделать, Чтобы Изменить Это Положение Вещей?
Наша способность определять опасные генетические особенности растет с каждым днем также, как и наша способность обрабатывать все более сложные медицинские данные. Это помогает нам идентифицировать все больше и больше генетических заболеваний, которые зачастую оказываются крайне редкими.
Однако в дополнение к углубленному научному изучению редких заболеваний нам также требуется более глубокое социальное понимание. Мы можем надеяться, что имея хорошие познание в области редких заболеваний врачи будут опираться на них при постановке диагноза пациенту.
В прошлом о редких, или «сиротских» заболеваниях почти никто ничего не говорил, если даже сталкивались с этим. Повышение уровня познаний о редких заболеваниях началось только недавно, после того, как это поддержали множество обществ защиты интересов пациентов. Отчасти благодаря интернету, эти организации играют все более важную роль в оказании влияния на решения, принимаемые как исследователями, так и системами здравоохранения. Без этих организаций по защите интересов пациентов было бы маловероятно, что препараты-сироты когда-либо превратились бы из мало производимых в индустрию с многомиллиардным оборотом, которой они и являются сейчас.
Благодаря объединению научных достижений, повышению уровня знаний врачей и групп защиты интересов пациентов, можно преодолеть трудности, связанные с лечением редких заболеваний.
В Patient Worthy мы стараемся повысить уровень знаний о редких заболеваниях. Как редкие заболевания влияют на вашу жизнь? Как вы делитесь опытом с другими? Поделитесь своими мыслями с нами!
