В викторианский период Британская Королевская семья, как было известно, страдала гемофилией, также известному как «королевская болезнь». В настоящее время считается, что ни один из членов британской королевской семьи не несет генетического изменения, которое вызывает гемофилию из-за ее наследственной структуры.
Гемофилия — это редкое заболевание, препятствующее свертыванию крови. Это вызвано генетической мутацией, которая заставляет организм вырабатывать меньше факторов свертывания крови — вещества в крови, которые в сочетании с тромбоцитами образуют сгустки. В результате у людей, затронутых этим заболеванием повышенная кровоточивость. Существует два основных типа состояния, каждый из которых влияет на разные факторы свертывания. Тип A предотвращает нормальное производство фактора VIII, а тип B влияет на фактор IX. Однако симптомы обоих типов схожи.
Считается, что у королевы Виктории развилась гемофилия В из-за спонтанной генетической мутации. Вероятно, что она передала его нескольким своим детям, включая ее сына принца Леопольда, который, возможно, скончался в результате этого заболевания. Также возможно, что дочери королевы Виктории, принцесса Алиса и принцесса Беатрис, унаследовали генетический вариант и распространили его в нескольких других королевских домах, в том числе в России, Германии и Испании.
Тип наследования гемофилии означает, что это заболевание затрагивает в основном мужчин. Генетическая мутация, которая вызывает это, происходит в Х-хромосоме. У женщин есть две Х-хромосомы, в то время как у мужчин одна Х-хромосома унаследована от их матери и одна Y-хромосома от их отца. Это означает, что женщины менее подвержены развитию этого заболевания, потому что даже если они наследуют одну копию варианта гена, их вторая Х-хромосома, скорее всего, будет иметь нормально функционирующую копию гена, которая может продуцировать факторы свертывания крови. Для сравнения, поскольку у мужчин есть только одна Х-хромосома и, следовательно, одна копия гена, если они наследуют вариант гемофилии, он будет экспрессироваться.
Это означает, что не каждый ребенок, имея родителя, больным гемофилией, унаследует это заболевание. Матери, которые несут один здоровый ген и один измененный ген, с 50% вероятностью передают измененный ген своим детям обоего пола. Отцы с гемофилией всегда будут передавать это условие своим дочерям (которые наследуют свою Х-хромосому), но не сыновьям (которые наследуют свою Y-хромосому).
