Сами гены — относительно новое открытие, найденное всего около века назад. Генная терапия, медицинская процедура, которая изменяет гены, чтобы вылечить заболевание, находится на своем первом 30-летнем этапе. Терапия вызвала много слухов в медицинском мире о многих болезнях, которые потенциально можно использовать для лечения. Поскольку гены являются строительными блоками нашего организма, возможность работать с ними дает огромный шаг в нашей способности бороться с большой категорией редких заболеваний, многие из которых часто возникают из генетических мутациях.
Предыдущее Исследование
Как сообщается в Science Daily, в исходном материале, предоставленном Университетом Пенсильвании, два десятилетия назад ученые обнаружили первую генную терапию, которая может быть использована для лечения наследственного генетического заболевания: врожденный амавроз Лебера, наследственная слепота. Вариант лечения стал доступен после того, как с помощью исследования успешно восстановили зрение собаке породы Бриар с врожденным амаврозом Лебера, редким наследственным нарушением зрения с мутацией RPE65. В 2017 году она стала первой одобренной FDA генной терапией для лечения редкого наследственного заболевания. Новая генная терапия успешно восстановила зрение субъектов, это большое событие, которое никогда прежде не было возможно. Однако ранее было не возможно наблюдать долгосрочные результаты. Теперь исследователи изучили следующий шаг, чтобы понять, при каких условиях будет сохраняться зрение и через какое время оно будет продолжать разрушаться, как это было раньше.
Что Такое Врожденный Амавроз Лебера?
Врожденный амавроз Лебера — это наследственное заболевание глаз, вызванное генами, которые сильно влияют на зрение из-за проблем с сетчаткой. Нарушение обычно устойчивое, хотя оно может ухудшиться и привести к полной потере зрения. Иногда это также влияет на слух и умственное развитие.
Новое Исследование
Теперь, новое исследование Университета Пенсильвании глубже изучило то, при каких условиях улучшилось зрение, и когда терапия привела к устойчивому, долгосрочному выздоровлению. Ранее они обнаружили, что существует связь между тем, насколько хорошо восстановилось зрение, и степенью, до которой сетчатка уже дегенерировала. Исходя из этого, они хотели увидеть, в какой момент прогрессирования заболевания лечение будет иметь долгосрочные последствия для прекращения заболевания.
Они снова использовали собак для проверки эффективности восстановления зрения в зависимости от степени дегенерации фоторецепторных клеток. Заболевание поражает людей в детстве, когда они слишком молоды и лечение маловероятно. По этой причине они проверили собак, у которых была дальнейшая дегенерация, потому что это более типично для людей, которые будут получать лечение.
Они обнаружили, что собаки, которые все еще имели 63% своих фоторецепторных клеток, хотя и были нефункциональны, были способны к восстановлению, и это, по-видимому, было долгосрочной перспективой. Альтернативно, собаки, у которых оставалось менее 63% оставшихся клеток, хотя они также временно достигли улучшения зрения, в конечном итоге снова ослепли и имели прогрессирование заболевания.
Эти результаты имеют как хорошие, так и плохие новости. С одной стороны, способность лечения этого заболевания в долгосрочной перспективе является невероятно новым открытием, которое показывает потенциал генной терапии в будущем. Любая дополнительная информация о том, в какой промежуток времени это эффективно, важно знать, чтобы правильно использовать генную терапию. Однако из-за того, что это конкретное заболевание поражает людей в молодом возрасте, часто пациенты уже прошли эту степень дегенерации к тому времени, когда будет проводиться лечение, что означает для многих, что лечение не будет эффективным в течение всей жизни.
Для исследователей следующий шаг заключается в поиске вторичного решения в сочетании с генной терапией, чтобы увидеть, что может помешать клеткам продолжать погибать после генной терапии. Неожиданно они также обнаружили, что благодаря лечению была укреплена вся сетчатка, а не только та часть, непосредственно к которой относилась терапия. Это означает, что, возможно, при других заболеваниях можно получить хорошие результаты от того же лечения. Это тоже многообещающе.
Что вы думаете о результатах этого исследования? Поделитесь своими историями, мыслями и надеждами с сообществом «Patient Worthy»!
