Согласно статьи от BioPortfolio, фармацевтическая компания Alnylam Pharmaceuticals недавно представила результаты исследований, связанных с амилоидозом hATTR, редким заболеванием. Исследование было представлено на Втором Европейском Совещании АТТР Амилоидоза для Врачей и Пациентов. Полученные результаты были получены в ходе третьего этапа клинического испытания препарата патизиран (продается под названием ONPATTRO), который одобрен в США для лечения полиневропатии, связанной с этим заболеванием. Исследование было углубленным анализом биомаркеров заболеваний.
О HATTR Амилоидозе
HATTR Амилоидоз — это заболевание, которое характеризуется накоплением амилоидных фибрилл в тканях организма. Амилоидные фибриллы представляют собой тип аномального белка. Заболевание вызвано наследственной генетической мутацией. Симптомы болезни включают отек, сердечную недостаточность, нерегулярное сердцебиение, одышку, усталость, потерю веса, легкие кровоподтеки и кровотечение, инсульт, проблемы с легкими, увеличение печени и изменения цвета кожи. Подходы к лечению амилоидоза hATTR включают трансплантацию печени; это действенный метод, но процедура несет существенные риски и побочные эффекты. Эта форма амилоидоза имеет лучший прогноз, чем некоторые из наиболее распространенных типов, при этом продолжительность жизни некоторых пациентов составляет более десяти лет. По оценкам, оно затрагивает около 50 000 человек по всему миру. Чтобы узнать больше о амилоидозе, нажмите здесь.
Исследование
Анализ выявил изменения в 66 различных белках у пациентов после лечения патизираном. Наиболее перспективным из этих белков была нейрофиламентная легкая цепь (NfL). Этот потенциальный биомаркер продемонстрировал наиболее статистически полезные изменения после лечения и долгое время считался полезным биомаркером для нейроаксонального повреждения. Как правило, снижение уровня NfL было связано с улучшением полиневропатии. NfL мог бы позволить более эффективный мониторинг прогрессирования заболевания и облегчить выявление симптомов полиневропатии.
Анализ Британского Биобанка был также представлен на совещании, посвященном варианту транстиретина T119M, который не вызывает заболевания, но, тем не менее, связан с транстиретином, который играет роль в амилоидозе hATTR. Люди с вариантом T119M имели более высокие уровни белка в крови. Предыдущее исследование связывало этот вариант с уменьшенным риском сосудистых заболеваний и большей продолжительностью жизни, но это исследование не смогло подтвердить более ранние результаты.
Что вы думаете о результатах этого исследования? Поделитесь своими историями, мыслями и надеждами с сообществом «Patient Worthy »!
