Согласно статьи от «Вашингтон пост»(Washington Post), Боб Шварц — «ходячая, говорящая медицинская тайна». Он живет со странным и разнообразным набором сложных симптомов, и после того, как его обследовали почти 100 разных врачей, он до сих пор не имеет ни малейшего представления о том, чем он болен. Первые симптомы у Боба  появились в 2016 году. До этого он вел здоровый образ жизни, что еще больше сбивало с толку после появления этих симптомов.

Никогда Раньше Не Встречались?

Задержки в постановке диагноза являются распространенной проблемой для пациентов с редкими заболеваниями. Недостаток осведомленности и опыта означает, что могут пройти годы, прежде чем пациент поймет, что не так. Тем не менее, причудливая комбинация симптомов Боба продолжает приводить в замешательство экспертов, и у него вполне может быть заболевание, которое никогда не было задокументировано ранее. Его симптомы включают бессонницу (усиливающуюся из-за очевидной необходимости мочиться каждые полтора часа), сильную усталость, истощение мышц на левой половине тела, значительные изменения в биологической жидкости, когда он переходит из положения стоя или лежа, резкий дисбаланс гормонов, проблемы с пищеварением и высокое кровяное давление. Врачи говорят, что эти симптомы включают признаки дисавтономии и гипонатриемии.

Испытания и Невзгоды

Нет никаких сомнений в том, что этот опыт был мучительным и изнурительным для Боба, который исчерпал множество оптимальных вариантов для постановки диагноза, в том числе недельный визит по Программе Недиагностированных Болезней Национального Института Здравоохранения. Единственный реальный консенсус, которого достигли его доктора, состоит в том, что его симптомы могут быть связаны с его венами, которые чрезмерно растянуты и расширены. Что делает все еще более непонятным, так это то, насколько здоров мужчина был до того, как начались проблемы; он бегал по десять миль в день, большую часть жизни ел вегетарианскую диету и держался подальше от алкоголя и курения.

Несколько похожий случай с Бобом включал марафонца, у которого также были увеличенные вены, но он страдал от свертывания крови. Этот пациент также остается недиагностированным. Преобладающая теория заключается в том, что странные характеристики вен Боба могут указывать на ненормальное состояние его коллагена. Боб также проходит генетическое тестирование, чтобы понять, возникнут ли какие-либо другие интересные особенности. Надеемся, он скоро получит ответы.

Что вы думаете об исследованиях редких заболеваний? Поделитесь своими историями, мыслями и надеждами с сообществом «Patient Worthy»!