Решимость Амбер найти чудо для своего сына Максвелла подробно описана в недавней статье от BuzzFeed. Максвелл и его сестра-близнец Райли родились в марте 2017 года.

В течение первого года своей жизни Райли была игривой, здоровой маленькой девочкой, в то время как Амбер не замечала, чтобы Максвелл делал какие-либо успехи. Амбер была сильно встревожена, когда поняла, что он не может пошевелить руками.

Диагноз

18 июня 2018 года Амбер встретилась с врачами в Детской Больнице Колорадо в Денвере. Доктор Остин Ларсон сообщил Амбер, что Максвеллу поставлен диагноз SLC6A1. Заболевание крайне редкое. В мире зарегистрировано всего 100 случаев.

Доктор Ларсон сказал Амбер, что до сих пор не существует лекарств, режима питания или методов лечения этой болезни. Он объяснил, что это типичная ситуация с большинством генетических состояний.

Другие доктора, которые осматривали Максвелла, вместе с доктором Ларсоном, имели только один источник информации. Они опирались на пять страниц исследования 2014 года, в ходе которого был обнаружен ген SLC6A1.

Увидев реакцию докторов, у Амбер появилось чувство, что они никогда не видели ничего подобного за свою многолетнюю медицинскую практику. Доктор Ларсон назвал это «редчайшим из редких заболеваний».

О SLC6A1

Доктор Кэтрин Хелбиг, генетический консультант в Детской Больнице в Филадельфии, выступила на семинаре, организованном Амбер.

Доктор Хелбиг описывает SLC6A1 как «пылесос в мозге». Ген останавливает химические вещества, несущие сообщения, «вакуумируя их», когда они достигают клетки мозга.

В ситуации Максвелла произошла потеря одной копии гена SLC6A1. Это означает нехватку белка, необходимого для выполнения «уборки». Это, в свою очередь, приводит к таким расстройствам, как эпилептические припадки и к симптомам, обнаруженным при аутизме.

Борьба Со Временем

Предполагается, что Амбер и ее мужу Марку потребуется собрать около семи миллионов долларов, чтобы организовать тестирование нового генетического метода лечения Максвелла.

Если они не смогут достичь этой цели менее чем за год, у Максвелла наступит тот возраст, в котором начнутся эпилептические припадки. В результате этих припадков могут возникнуть проблемы развития, в том числе от легкой до тяжелой умственной недееспособности.

Другая важная задача — найти исследователей, которые могут быть заинтересованы в этой болезни.

Амбер, финансовый аналитик, оставила свою работу и стала искать ученых и лаборатории. За три месяца она связалась с тремя сотнями лабораторий.

Поиски Амбер привели ее к генной терапии и ученому из Медицинского Центра Далласа имени Стивен Грей. Примерно в то же время доктор Грей и его команда объявили о первых экспериментах на человеке по переносу гена посредством инъекции в позвоночник.

В эксперименте участвовало от пяти до десяти детей, у которых были мутации в гене GAN, которые могут вызывать опухание клеток мозга. Нормальная функция гена GAN заключается в выявлении и устранении поврежденных или избыточных белков в клетках.

Амбер вспоминает, что она дала доктору Грею ее «тридцать второй шаг финансового аналитика» Это сработало. Доктор Грей согласился отдать приоритет Максвеллу, а Амбер согласилась выделить почти семь миллионов долларов, необходимых для эксперимента.

Об Эксперименте GAN

Вирус будет размножаться таким путем:

• Инфекционные клетки
• Захватывают механизм клетки ДНК
• Затем воспроизводят свои собственные гены, и
• Делают большее количество вирусов

Перенос гена GAN впервые был протестирован на мышах. Исправленная версия аберрантного гена была прикреплена к неинфекционному вирусу. Вирус попадает прямо в мозг, когда его вводят в спинной мозг.

Вирус оставляет исправленный ген в ДНК инфицированных клеток.

Генетически Измененные Мыши

Амбер не теряя времени сделала следующий шаг. Она связалась с лабораторией в Университете Тунцзи в Шанхае, которая занималась исследованием SLC6A1.

Лаборатория работала с CRISPR, захватывающей новой технологией модификации генов. Лаборатория согласилась разработать мышь с мутацией Максвелла, которая обошлась Амбер менее чем в 50 000 долларов.

К сентябрю 2019 года в университете Тунцзи были созданы мыши CRISPR с той же генетической мутацией, которую нес Максвелл. По словам Амбер, это почти то же самое, что тестирование Максвелла напрямую.

Четыре мыши будут отправлены в США для следующего этапа исследований. Находясь в карантине, они снова будут проверены, чтобы подтвердить, что они несут мутацию гена Максвелла SLC6A1.

Ученые будут разводить их с нормальными мышами с целью получения потомства смешанного происхождения для использования в качестве контроля для будущих экспериментов. Они будут тщательно контролироваться, чтобы ученые были уверенны в том, что мыши показывают ту же генетику, что и SLC6A1 человека.

Генная Терапия Вселяет Надежду

Генная терапия начала свое существование двадцать лет назад, но была отложена из-за смерти восемнадцатилетнего добровольца, который умер в результате «безвредного» вируса в исследовательском эксперименте.

Имея более строгие меры безопасности, мы можем насчитать 2500 клинических испытаний генной терапии, проведенных к настоящему времени, и около 370 на различных этапах набора. Есть все основания полагать, что для таких пациентов, как Максвелл, возможно индивидуальное лечение.

О Финансировании

Амбер участвовала во всех аспектах этого сложного поиска, включая сбор средств. Семья создала коммерческую платформу GoFundMe и собрала 600 000 долларов. Недавно они организовали первый симпозиум, когда-либо проводившийся по поводу SLC6A1. Семья тридцать пять раз организовала сбор средств, собрав дополнительно 400 000 долларов. Доктор Ларсон лично помог Амбер в благотворительной акции, собрав 75 000 долларов.

Амбер создала группу защиты, которая, как она надеется, поможет лечению детей, также затронутых геном SLC6A1.

Мыши с CRISPR Направлены в Лабораторию Доктора Грея

Следующим шагом будет перевод мышей в лабораторию доктора Грея, где им будет введен вирус, несущий исправленный ген SLC6A1. Доктор Грей и его команда будут проверять, улучшатся ли их симптомы и примут ли их клетки мозга ген, который был исправлен.

Еще одно испытание безопасности будет выполнено с использованием другой модели животных SLC6A1. В случае успеха наступит время создать дополнительный ген-корректирующий вирус и провести исследование безопасности для человека.

И, наконец, в зависимости от результатов исследования на людях, пришло время провести эксперимент с Максвеллом и другими детьми. В исследовании использовался подход, использованный доктором Греем в клинических испытаниях GAN.

Если Все Получится

Если эксперимент будет успешным, Амбер считает, что это позволит большему количеству родителей проверить своих детей, чтобы обнаружить недиагностированные расстройства. Но главная проблема состоит в том, что страховщики неохотно покрывают затраты на заболевание, если не существует одобренного лечения для этого заболевания.

Трогательное письмо и фотографии от Амбер вы можете найти здесь.

Что ты думаешь об истории Максвелла и Эмбер? Поделитесь своими историями, мыслями и надеждами с сообществом «Patient Worthy»!