Дефицит альфа-1 антитрипсина (A1AD) имеет сходство с астмой, что приводит к тому, что его часто неправильно диагностируют как астму. Этот ошибочный диагноз приводит к недостаточному лечению. Центр Астмы и Дыхательных Путей Западной Больницы Торонто изучает множество заболеваний легких, в том числе A1AD и астму. Они работали над проектом фракционного оксида выдыхаемого азота (FeNO) и проектом Альфа-1.
О Дефиците Антитрипсина Альфа-1 (A1AD)
Дефицит альфа-1 антитрипсина (A1AD) является наследственным заболеванием, которое возникает из-за низкого уровня белка альфа-1 антитрипсина в крови. Он может привести к заболеваниям легких и печени, а также к проблемам с кожей. Это встречается у одного из 1500-3000 человек европейского происхождения.
Мутация в гене SERPINA 1 вызывает это расстройство, поскольку этот ген отвечает за выработку белка альфа-1 антитрипсина. Без этого белка организм не имеет защиты от фермента нейтрофильной эластазы, которая борется с инфекцией. Если этот фермент не регулируется, он может атаковать здоровую ткань организма, которая при этой болезни в первую очередь является тканью легких. Это может также затронуть печень и вызвать повреждение там.
Поскольку A1AD потенциально может влиять на различные области организма, симптомы могут различаться. Разные люди испытывают разные уровни тяжести. Симптомы обычно появляются в возрасте от 20 до 50 лет. Если у кого-то развивается заболевание легких из-за этого расстройства, они могут испытывать одышку, хрипы, усталость, непереносимость активности, повторные респираторные инфекции, непреднамеренную потерю веса, учащенное сердцебиение при стоянии и развитие эмфиземы. Если у кого-то развивается заболевание печени, симптомы включают вздутие живота, желтуху, темную мочу, повышение уровня печеночных ферментов, хронический зуд, отек рук и ног, цирроз печени и повышенный риск развития рака печени. Наименее распространенными симптомами этого дефицита являются кожные симптомы. К ним относятся твердые и болезненные комки под кожей и поражения кожи.
Лекарств от этого расстройства не существует. Поскольку наиболее распространенным симптомом A1AD является заболевание легких, лечение часто направлено на это. Врачи могут назначать лекарства для открытия дыхательных путей, вакцины для предотвращения инфекций, дополнительный кислород и реабилитацию легких. Ранняя диагностика и лечение любых респираторных инфекций также важны для лечения A1AD. Если у человека очень тяжелый случай этого расстройства, врач может предписать пересадку легкого. Необходимы консультации специалистов для лечения заболеваний печени или кожных симптомов, если они возникают.
О Проекте FeNO
Тест на Фракционное Выделение Оксида Азота (FeNO) проводится с целью проверки уровня оксида азота в воспаленных дыхательных путях у пациентов с астмой. Хотя этот тест не может диагностировать астму, он измеряет один из основных симптомов астмы. Более ранние исследования обнаружили положительную корреляцию между остаточным объемом (RV) и постбронходилататорным ответом (BDR). Целью проекта FeNO является исследование связей между измерениями, обнаруженными в тестах FeNO, и такими биомаркерами астмы, как RV и BDR.
Этот проект включал измерение данных FeNO пациентов и разработку ретроспективного обзора карт, который включал тесты функции легких пациентов и регрессионный анализ. Этот проект подтвердил предыдущие исследования и обнаружил значительную положительную корреляцию между данными FeNO и RV и BDR. Исследователи надеются, что эти данные приведут к росту тестирования FeNO в других клиниках дыхательных путей.
О Проекте Альфа-1
Этот проект объединил медицинские и юридические дисциплины. Основное внимание уделялось дополнительной терапии, которая представляет собой внутривенное вливание крови, очищенной с помощью белка альфа-1 антитрипсина. В Канаде некоторые частные страховые компании могут не покрывать это лечение, что вносит юридический вопрос в это исследование. Исследователи рассмотрели вопросы прозрачности между пациентами и страховыми компаниями. Они также исследовали генотипы, уровни AAT в сыворотке и данные PFT. Они надеются внести ясность в вопросы, связанные с A1AD и страховкой, которая необходима для лечения.
Астма и A1AD имеют одни и те же симптомы, но необходимо, чтобы врачи правильно диагностировали оба заболевания, так как они требуют различного лечения. Работа, проводимая в Западной Больнице Торонто, призвана предотвратить дальнейший ошибочный диагноз и дать новое представление об этих заболеваниях.
Найти оригинал статьи можно здесь.
Что вы думаете об этих проектах? Поделитесь своими историями, мыслями и надеждами с сообществом «Patient Worthy»!
