Marinus Pharmaceuticals — фармацевтическая компания, которая занимается созданием методов лечения эпилепсии и других психоневрологических расстройств. Они находятся в процессе проведения клинических испытаний для оценки безопасности и эффективности ганаксалона, и в рамках исследования существуют специальные программы для изучения воздействия этого препарата на больных туберозным склерозом и больных с дефицитом CDKL5 (CDD).

О Туберозном Склерозе

Туберозный склероз — это заболевание, которое характеризуется ростом нераковых опухолей по всему организму. Это расстройство содержит широкий спектр симптомов и имеет широкий спектр тяжести. У некоторых людей могут быть легкие симптомы, которые могут привести к постановке диагноза в более позднем возрасте, в то время как у других симптомы очень тяжелые и диагностируются в младенчестве.

Туберозный склероз является результатом наследственности или ошибки в делении клеток. Родитель, у которого есть это заболевание, может передать его ребенку, или может произойти случайная мутация, которая приведет к туберозному склерозу. Обе эти причины связаны с TSC1 или TSC2 — это гены, которые вызывают туберозный склероз.

Симптомы этого расстройства являются результатом опухолей, которые поражают почки, мозг, глаза, сердце, легкие и кожные покровы. Размер и расположение опухолей могут влиять на тяжесть симптомов. Эти симптомы включают аномалии кожи, судороги, когнитивные нарушения, поведенческие проблемы, проблемы с почками, проблемы с сердцем, с легкими, и заболевания глаз. В зависимости от размера и расположения опухолей могут возникнуть опасные для жизни осложнения. Опухоли могут блокировать поток спинномозговой жидкости, который затем создает избыток жидкости внутри и вокруг головного мозга. Опухоли в сердце могут вызвать проблемы с сердцем, такие как дисритмия. Возможна легочная недостаточность, если опухоли растут в легких, и может произойти повреждение зрения, если есть новообразования глазного дна. Существует также более высокая вероятность развития злокачественных опухолей головного мозга или почек.

Чтобы поставить диагноз, необходимо провести медицинский осмотр, рассмотреть симптомы и семейный анамнез. Врачи будут искать доброкачественные опухоли, связанные с туберозным склерозом. Тестирование будет предписано, чтобы определить местонахождение и оценить серьезность опухолей. Также могут быть предписаны генетические тесты. Специалисты зачастую назначают это для пораженных органов.

Лекарства от этого заболевания не существует, но есть способы лечения симптомов. Лекарства могут быть предписаны, чтобы уменьшить многие из симптомов, включая судороги. Операции могут удалить наросты, если они становятся опасными. Обсуждение, профессиональная и физическая терапия также могут помочь, если опухоли вызывают проблемы в этих областях. Поскольку опухоли в головном мозге могут вызывать задержки в развитии или проблемы в управлении поведением, также могут быть полезны образовательные услуги и психиатрическая помощь.

О Дефиците CDKL5 (CDD)

CDD — это расстройство, которое характеризуется приступами в младенчестве, за которыми следуют задержки в развитии. Большинство из больных с CDD — женщины, а мужчины с этим расстройством имеют тенденцию испытывать более серьезные симптомы. Это наследуется в X-сцепленном доминантном шаблоне. Это расстройство раньше идентифицировали как синдром Ретта, но было проведено больше исследований, которые помогли отличить CDD от синдрома Ретта.

CDKL5 вызывается мутацией в гене CDKL5, который производит инструкции, необходимые для развития мозга. Скорее всего, это связано с ростом, движением и образованием нейронов. Мутация вызывает дефицит белка, который нарушает нормальное развитие мозга.

Симптомы этого расстройства начинаются в младенчестве, когда у детей возникают судороги. Приступы начинаются в течение первых трех месяцев жизни, причем в наиболее тяжелых случаях судороги возникают каждый день. Основная проблема с этими припадками заключается в том, что они устойчивы к лечению. По мере роста детей у них будут задержки в развитии. Большинство детей с CDD имеют серьезные интеллектуальные нарушения и практически не имеют навыков речи. Общие моторные навыки, такие как сидение и ходьба, также задерживаются в развитии. Мелкая моторика также нарушена. Другими симптомами CDD являются повторяющиеся движения рук, скрежетание зубами, проблемы с кормлением, нарушение сна, желудочно-кишечные проблемы и нерегулярное дыхание. Необычные черты лица являются еще одним симптомом этого расстройства. У людей может быть высокий и широкий лоб, глубоко посаженные глаза, полные губы, широко расставленные зубы, определенное пространство между носом и верхней губой и высокое нёбо. В некоторых случаях это — небольшая голова, сколиоз и пальцы конической формы.

Молекулярно-генетическое тестирование необходимо для подтверждения диагноза после физического обследования и изучения симптомов и анамнеза. После подтверждения диагноза лечение является поддерживающим и симптоматическим. Мы настоятельно рекомендуем профессиональную, физическую, речевую и аугментативную коммуникативную терапию. Приступы, связанные с этим расстройством, не поддавались эффективному лечению каким-либо одним препаратом, но сейчас проводится ещё больше исследований. Клинические методы лечения также исследуются, чтобы помочь тем, у кого есть CDD.

О Ганаксолоне

Ганаксолон является положительным аллостерическим модулятором ГАМК-рецепторов (GABA_A). Разрабатывается в оральной и внутривенной формах. Препарат предназначен для лечения приступов, которые характеризуют как туберозный склероз, так и CDD. Он был изучен на более чем 1600 участников лечебных групп, для некоторых изучения продолжались более четырех лет. Исследования показали, что ганаксолон безопасен и хорошо переносится. Наиболее распространенными побочными эффектами были головокружение, усталость и сонливость.

О Программе Туберозного Склероза

Компания Marinus Pharmaceuticals планирует провести вторую фазу своего клинического исследования, посвященного туберозному склерозу, в первой половине 2020 года. На этом этапе будет оцениваться безопасность и переносимость ганаксолона. На этом этапе планируется зарегистрировать от 20 до 40 участников на 4-6 площадках в Соединенных Штатах. Возраст этих участников будет от 2 до 65 лет. В общей сложности исследование продлится 16 недель.

О Программе CDD

Европейское Агентство по Лекарственным Средствам присвоило ганаксолону обозначение лекарства для лечения редких заболеваний. Этот препарат будет оценен на третьем этапе Marigold исследования, и в настоящее время компания принимает пациентов для этого этапа. Они оценят пероральное использование этого препарата у детей и молодых людей. Это двойное слепое плацебо-контролируемое исследование, в котором примут участие до 100 участников в возрасте от двух до 21 года. Они надеются опубликовать данные этого этапа в третьем квартале 2020 года.

Компания Marinus Pharmaceuticals с нетерпением ждет результатов всех программ, связанных с ганаксолоном. Они надеются, что результаты будут по-прежнему положительными и что этот препарат улучшит жизнь людей с CDD и туберозным склерозом.

Найти оригинал статьи можно здесь.

Что вы думаете об этом исследовании? Поделитесь своими историями, мыслями и надеждами с сообществом «Patient Worthy»!