Вы никогда не забудете тот день, когда вам сказали, что у вашего ребенка одно из миллиона редких заболеваний: непреодолимый страх изоляции, страх того, что ждет в будущем вашего любимого малыша, и отчаяние в поиске группы, с которой можно связаться.
Когда нашей дочери было шесть лет, наш мир был потрясен ее диагнозом с синдромом Германского-Пудлака. Однако нам так повезло, что мы нашли организацию, которая дала нам богатые знания, группу, которая позвонила нашей семье, и НАДЕЖДУ, что однажды они найдут лекарство! HPS Network изменила нашу жизнь!
6 апреля — День Осведомленности о HPS!Синдром Германского-Пудлака (HPS) является наследственным редким заболеванием, поражающим несколько органов в организме. Он характеризуется альбинизмом (вызывающим недостаток пигмента и нарушением зрения), легальной слепотой и чувствительностью к свету, кровотечением / дисфункцией тромбоцитов, колитом (воспаление и кровотечение в пищеварительном тракте) и легочным фиброзом, который вызывает легкие рубцы легких у пациентов и нарушение легочных функций. Пациентам потребуется пересадка легких. На данный момент нет никаких методов лечения.
Это не характеризует нас. Тем не менее, наши ежедневные решения и действия, продиктованные синдромом Германского-Пудлака — это визуальные потребности, также проблемы безопасности и здоровья, которые сопровождают это расстройство.
В нашей семье сейчас двое детей с HPS. Хотя нам часто говорят, что им жаль это слышать, я отвечаю: «Мне нет». Наша семья принимает этот вызов, и мы делаем все возможное, чтобы защищать своих детей и быть вместе с ними. Я чувствую, как важно иметь позитивный настрой и учить наших детей гордиться тем, кто они есть! Они учат нас как быт по-настоящему сильными.
Я никогда не забуду удивительный момент, когда моя старшая дочь вошла в комнату и увидела свою новорожденную сестренку. Первые слова из ее уст были: «Она такая же, как я» и «Я молилась, чтобы она была такой же, как я».
Нам так повезло, что у нас есть HPS Network. Они работают бесконечно, чтобы обеспечить поддержку, информированность, медицинскую помощь и образование, в дополнении к сложным исследованиям. С этой сетью у нас есть приют и надежда на будущее наших детей!
Вы можете поддержать движение, разместив сообщения в социальных сетях с помощью тегов: #HPSawarenessday #CureHPS #PulmonaryFibrosis и #DaretobeRare.
Какая группа важна для вас? Поделитесь своими мыслями с Patient Worthy!
