Согласно статьи от Wapakoneta Daily News, фармацевтические компании ACADIA Pharmaceuticals Inc. и Neuren Pharmaceuticals Limited недавно объявили о том, что его исследовательский кандидат-препарат трифинетид получил обозначение «Редкого Педиатрического Заболевания» от Управления по контролю за продуктами и лекарствами США (FDA). Это обозначение предназначено для лечения редкого генетического заболевания, называемого синдромом Ретта. В настоящее время компании регистрируют пациентов для третьего этапа клинического исследования, которое проверит эффективность препарата у пациентов, живущих с этим заболеванием.
О Синдроме Ретта
Синдром Ретта — это заболевание мозга, которое проявляется на ранних этапах жизни пациентов женского пола. Заболевание вызвано генетической мутацией, которая влияет на ген MECP2. Этот ген находится на Х-хромосоме. Мальчики с этой мутацией обычно умирают вскоре после рождения, поэтому синдром Ретта почти исключительно поражает девочек. Это происходит как спонтанная мутация в подавляющем большинстве случаев и редко наследуется от родителей. Симптомы включают проблемы со сном, проблемы с речью, плохую координацию, сколиоз, судороги, маленький размер головы, медленный рост и повторяющиеся движения. От синдрома Ретта не существует лекарств, и лечение направлено на поддержание функции и облегчение симптомов. Ожидаемая продолжительность жизни пациентов составляет около 40 лет. Смерть часто происходит самопроизвольно и часто связана с нарушением работы ствола головного мозга, перфорацией желудка или остановкой сердца. Чтобы узнать больше о синдроме Ретта, нажмите здесь.
Об Обозначениях «Редкие Педиатрические Болезни»
Обозначение «Редкое Педиатрическое Заболевание» — это программа, предназначенная для лечения заболеваний, которые считаются редкими, и определяется как любое заболевание, которым страдают менее 200 000 человек в США. Кроме того, заболевание должно в первую очередь поражать людей в возрасте 18 лет и младше. Если лекарство с таким обозначением получит одобрение, компания-спонсор сможет получить ваучер Priority Review, который можно использовать для ускорения процесса проверки будущего продукта.
Trofinetide также получил статус орфанного препарата в США и ЕС и статус «Ускоренной Процедуры» от FDA. Он также может быть полезен для лечения другого редкого заболевания, называемого синдромом ломкой Х (FXS).
Что вы думаете об этой новости? Поделитесь своими историями, мыслями и надеждами с сообществом «Patient Worthy»!
