В июне 2019 года компания Dicerna Pharmaceuticals подала заявку на клиническое испытание для своей терапии DCR-A1AT и планирует лечить первого пациента с заболеванием печени, связанным с A1AD, ближе к концу 2020 года. Компания также получила обозначение Орфанного Препарата от Европейской Комиссии для лечения врожденного дефицита альфа-1-антитрипсина .
FDA недавно предоставило DCR-A1AT Обозначение Орфанного Препарата. Вы можете прочитать полный пресс-релиз на их сайте.
О Дефиците Альфа-1-Антитрипсина
Дефицит альфа-1-антитрипсина (А1АТ) является генетическим заболеванием, приводящим к низкому уровню белка A1AT в крови. Это вызвано мутацией в гене SERPINA1. A1AT помогает организму в борьбе с инфекцией, регулируя ферменты, известные как нейтрофильная эластаза. Без регулирования эти ферменты могут атаковать здоровые ткани организма. Кроме того, мутация SERPINA1 предотвращает выход белка A1AT из печени или приводит к болезни легких.
Из-за этого у 10% детей и 15% взрослых с А1АТ развивается заболевание печени. Кроме того, у пациентов с А1АТ также чаще развивается гепатоцеллюлярная карцинома. Хотя прямой связи нет, факторы риска развития гепатоцеллюлярной карциномы, первичного рака печени, включают цирроз печени или другие ранее существовавшие заболевания печени. Узнайте больше о гепатоцеллюлярной карциноме.
Начало и серьезность А1АТ варьируются. Тем не менее, симптомы могут включать потерю веса, респираторные инфекции, поражения кожи, цирроз и эмфизему. Как известно многим в сообществе редких заболеваний, иногда бывает сложно получить правильный диагноз в зависимости от знаний врача и наличия специалистов. Из-за симптомов, проявляющихся у лиц с дефицитом альфа-1-антитрипсина, Национальный Институт Здравоохранения утверждает, что у некоторых пациентов могут быть ошибочно диагностированы респираторные заболевания, такие как астма или ХОБЛ.
О DCR-A1AT
Dicerna — это биофармацевтическая компания, которая использует технологии взаимодействия с рибонуклеиновой кислотой (RNAi) для лечения заболеваний или нарушений с генетическим компонентом. В статье Biotechnology Advanced, RNAi описывается как глушительная терапия, которая атакует или связывается с РНК-мессенджером, чтобы предотвратить трансляцию мутантных генов. Dicerna использует запатентованную технологическую платформу RNAi — GalXC ™ — для обеспечения наиболее целенаправленного и эффективного лечения.
Что это DCR-A1AT?
DCR-A1AT — это препарат РНК, разработанный для лечения заболеваний печени, вызванных дефицитом альфа-1-антитрипсина. Препарат доставляется подкожно или под кожу.
Целью данного препарата является снижение выработки аномального А1АТ. Исследователи надеются, что, уменьшив мутированные белки, они смогут остановить развитие этого заболевания. В настоящее время компания Dicerna проводит клинические испытания для определения эффективности и безопасности DCR-A1AT.
Что Такое Орфанное Обозначение Лекарств и Почему Это Важно?
Обозначение «Орфанный Препарат» дается медицинским препаратам или методам лечения, предназначенным для воздействия на большинство редких заболеваний. Препараты, получающие это обозначение, указаны для заболеваний, которые затрагивают менее чем 200 000 человек в Соединенных Штатах. По данным FDA, спонсоры (например, компания Dicerna), которые стремятся к назначению орфанных препаратов, получают эксклюзивность на рынке в течение семи лет, помощь FDA в разработке клинических испытаний и финансовые стимулы, такие как налоговые льготы.
Это присвоение такого обозначения для DCR-A1AT важно, потому что в настоящее время нет утвержденных способов лечения заболеваний печени, связанных с A1AD. Главный врач компании Dicerna Ральф Росскамп поделился:
«Назначение препарата для лечения редких заболеваний FDA является важной вехой … для DCR-A1AT при заболевании печени, связанном с дефицитом альфа-1-антитрипсина, и подчеркивает необходимость лечения, которое существует при этом сложном заболевании».
Что вы думаете о том, чтобы DCR-A1AT получил обозначение Орфанного Препарата? Поделитесь своими историями, мыслями и надеждами с сообществом «Patient Worthy»!
