Согласно истории от mdmag.com, недавнее исследование стиля, подтверждающего концепцию, предполагает, что определенный инструмент машинного обучения может быть полезен для пациентов, живущих с редким заболеванием — алкаптонурией. Машинное обучение может помочь предоставить важную информацию для максимального повышения качества жизни при лечении этих пациентов. Испытание проводилось на кафедре информационной инженерии и математики Сиенского университета.
Об Алкаптонурии
Алкаптонурия — это наследственное генетическое заболевание, при котором организм не может перерабатывать тирозин и фенилаланин, которые являются аминокислотами. В раннем возрасте больные этим заболеванием могут не проявлять никаких симптомов, но их моча может быть необычно темного цвета, обычно коричневого или черного цвета. С возрастом пациент начинает испытывать боль в суставах, несущих вес, особенно вдоль позвоночника, коленей и бедер. Другие симптомы включают ослабление костей, проблемы с сердечными клапанами, потерю слуха и большую вероятность появления камней в почках, желчных камней и подобных отложений. Симптомы впервые появляются в возрасте 30 лет, и многим людям понадобится операция по замене суставов на их пятом десятилетии. Заболевание, по-видимому, не влияет на ожидаемую продолжительность жизни, но может вызвать изнурительную боль и существенно повлиять на качество жизни. Хотя боль и другие симптомы можно лечить, нет основного метода лечения, которое могло бы обратить вспять или остановить процесс, который вызывает заболевание. Чтобы узнать больше об алкаптонурии, нажмите здесь.
Об Этом Исследовании и Исследовании Алкаптонурии
Исследование расстройства может быть проблемой, потому что не было разработано стандартного метода для оценки тяжести отдельного случая или реакции на лечение. Исследования не смогли установить связь между вариациями симптомов и мутациями или объяснить различия в представлении. В исследование были включены данные 129 пациентов с алкаптонурией, взятые из базы данных под названием ApreciseKUre.
Было установлено, что шесть биомаркеров имеют прямую связь со здоровьем пациента. Они включали индекс массы тела (ИМТ), сывороточный амилоид А, s-тиолированные белки, хитотриозидазу и протеиновые продукты с высоким уровнем окисления. Эти биомаркеры были наиболее связаны с физическими симптомами, такими как остеоартрит и травма колена. Не было обнаружено корреляции между биомаркерами и психическим здоровьем пациентов.
Эти результаты служат отправной точкой для более глубоких исследований и позволяют предположить, что анализ базы данных и машинное обучение будут иметь решающее значение для более эффективной оценки воздействия лечения и, в конечном счете, для разработки более целенаправленных методов лечения алкаптонурии.
Посмотреть оригинальное исследование, опубликованное в журнале «Orphanet Journal of Rare Diseases» можно здесь.
Что вы думаете об этом исследовании? Поделитесь своими историями, мыслями и надеждами с сообществом «Patient Worthy»!
