Согласно статьи из USA Today, 61-летний Джерри Деврис в настоящее время является старейшим из ныне живущих пациентов с очень редким заболеванием: синдромом Протея. Необычное заболевание с несколькими сотнями зарегистрированных случаев и отсутствием известного лечения, часто приводящее к летальным осложнениям. Тем не менее, некоторые исследователи считают, что они разработали успешное лечение для него. Джерри воспользовался шансом принять участие.
О Синдроме Протея
Синдром Протея — это редкое генетическое заболевание, которое характеризуется чрезмерным разрастанием тканей. Заболевание может привести к серьезному обезображиванию и часто значительно сокращает продолжительность жизни. Это было связано с генетическими мутациями, затрагивающими ген AKT1. Пациенты изначально рождаются без каких-либо явных признаков заболевания, но синдром Протея постепенно прогрессирует со временем. Многие системы организма подвержены чрезмерному росту, такие как кости, кожа, кровеносные сосуды, мышцы и жировые ткани. Опухоли костей и кожи распространены в раннем возрасте. Пациенты подвержены ряду деформаций, и они уникальны для каждого пациента. Не существует известных способов лечения синдрома Протея; вмешательства в основном симптоматические и могут включать хирургическое вмешательство для предотвращения осложнений. Вполне возможно, что большинство пациентов (с менее тяжелыми формами заболевания) остаются недиагностированными. Чтобы узнать больше о синдроме Протея, нажмите здесь.
В Поисках Лечения
К четырнадцати годам Джерри сделал десять операций, чтобы исправить деформации, вызванные болезнью. В то время его врачи не понимали, что их вызывало; ему официально поставили диагноз в возрасте 40 лет. В 2015 году он участвовал в испытании препарата под названием мирансертиб, но этот препарат ему не помог. Тем не менее, это дает надежду для некоторых молодых пациентов.
Несмотря на это, Джерри продолжает участвовать в исследованиях и размышляет о будущих поколениях пациентов с синдромом Протея, которые могут извлечь выгоду. Поэтому он участвует в испытаниях мирансертиба по сей день. По-прежнему существуют опасения, связанные с приемом препарата, поскольку некоторые ученые опасаются, что чрезмерная доза может помешать нормальному росту молодых пациентов. Также неясно, может ли мирансертиб иметь вредные долгосрочные побочные эффекты. Тем не менее, при отсутствии доступных методов лечения это риски, которые Джерри и другие участники испытаний готовы принять.
Что ты думаешь об истории Джерри? Поделитесь своими историями, мыслями и надеждами с сообществом «Patient Worthy»!
