Как сообщили в Biospace, компания Fulcrum Therapeutics объявила, что к концу 2020 года подаст заявку в FDA для исследования нового лекарственного препарата (IND) в качестве пероральной терапии для лечения серповидноклеточной анемии.

Серповидноклеточная Анемия

Серповидноклеточная болезнь является общим термином для группы редких генетических заболеваний, вызывающих нарушение молекулы гемоглобина, которые содержатся в эритроцитах, помогающих распространять кислород по организму. Мутация замедляет транспортировку кислорода, при этом эритроциты имеют форму серпа. Симптомы начинаются в молодом возрасте, и проявляются, как анемия, частые инфекции и приступы боли. Степень и тип симптомов различаются, при этом у некоторых пациентов они слабо выражены, а другие требуют интенсивной медицинской помощи. Серповидноклеточная анемия является наиболее известной и тяжелой из СКБ, которая дополнительно вызывает болезненный отек в руках и ногах, усталость и желтуху. Симптомы СКБ могут перерасти в боль, инфекции, инсульт, болезни сердца, почек или печени и многое другое.

Fulcrum Therapeutics, биофармацевтическая компания, фокусирует свою клиническую работу на улучшении жизни пациентов с редкими генетическими заболеваниями. Д-р Оуэн Б. Уоллес, главный научный сотрудник компании, пояснил: «Завершенные доклинические исследования показывают, что FTX-6058 … имеет потенциал для предоставления явных преимуществ по сравнению с биологическими и генными терапиями, которые в настоящее время используются или разрабатываются для лечения серповидноклеточной анемии». Доклинические исследования показали, что лечение может повысить уровень HbF примерно на 30%. Они полагают, что это показывает, что лечение может помочь уменьшить симптомы у пациентов с этим заболеванием.