На сайте Prohealth, Марлейн Квуаде Кук описывает как она использует свой собственный опыт жизни с синдромом Элерса-Данлоса (СЭД), чтобы задаться вопросом, достаточно ли у медицинского сообщества информации и знаний для правильной диагностики всех 13 подтипов этого заболевания. Если нет, то получают ли пациенты с синдромом Элерса-Данлоса правильный диагноз или лечение? Марлейн делится своей историей о том, почему врачи нуждаются в лучшем образовании в области СЭД, и предлагает советы по улучшению качества жизни пациентов.

Синдром Элерса-Данлоса

Синдром Элерса-Данлоса (СЭД) — это группа наследственных заболеваний, которые поражают соединительную ткань. Люди с СЭД имеют дефекты коллагена и других белков, которые обычно поддерживают структуру и функцию тканей. Симптомы различаются в зависимости от подмножества СЭД. Тем не менее, они могут включать в себя:

• Мягкая, бархатистая, хрупкая, эластичная, легко повреждающаяся кожа. Медленное заживление шрамов и ушибов.
• Свободные, гибкие и гипермобильные суставы, которые легко растягиваются или подвержены различным травмам таким как вывих. Разорванные мышцы и сухожилия. Деформированные пальцы, шея и позвоночник.
• Осложнения с беременностью и в её течении.
• Варикозное расширение вен.
• Нарушения сердечного ритма. Болезнь сердечного клапана.
• Пролапс органов
• Распространенная и хроническая боль.
• Внутреннее кровотечение, разрыв кровеносных сосудов и инсульт.

Синдром Элерса-Данлоса иногда может протекать бессимптомно до пожилого возраста. Это также имеет тенденцию затрагивать женщин в большей степени, чем мужчин. Некоторые предполагают, что это основано на мышечной массе. Триггеры, которые могут стимулировать симптомы СЭД, также включают травмы или увечья, тяжелые заболевания или гормональные изменения. Симптомы могут проявляться приступами или вспышками, но пациенты также могут испытывать периоды «ремиссии».

В настоящее время не существует лекарства от СЭД, но симптомы можно лечить с помощью физиотерапии, брекетов, лекарств, хирургического вмешательства и мониторинга сердечно-сосудистой системы. Узнайте больше о синдроме Элерса-Данлоса здесь.

История Марлейн

У Марлейн был диагностирован гиперподвижный синдром Элерса-Данлоса (hEDS) в 2015 году. Собщество Элерса-Данлоса отмечает, что в настоящее время не выявлено ни одной генетической мутации в качестве причины возникновения hEDS. Однако, если один из родителей имеет генетическую мутацию hEDS, каждый из их детей имеет 50%-ю вероятность того, что заболевание также будет иметь место. В случае с Марлейн, у ее двоих детей и ее сестры есть hEDS. Хотя они не были проверены, ее мать и два других родных брата имеют схожие симптомы.

В отличие от сосудистых СЭД (vEDS) и классических СЭД (cEDS), которые могут вызвать серьезные или даже смертельные проблемы, Марлейн отмечает, что многие врачи не очень обеспокоены проблемой hEDS. Но это может быть изолирующим. Поскольку пациенты с EDS могут испытывать любые симптомы — от легких до сильной боли, необходимо уделять больше внимания другим пациентам. Кроме того, пациенты с hEDS могут иметь сопутствующие заболевания, такие как:

• Депрессия
• Рак
• Неврологические проблемы
• СПОТ (синдром постуральной ортостатической тахикардии)
• Аутоиммунные расстройства
• Синдром хронической усталости
• Фибромиалгия
• Болезнь Лайма

Таким образом, Марлейн рекомендует пациентам с синдромом Элерса-Данлоса проводить терапию, посещать группы поддержки или консультации по психическому здоровью, если это необходимо.

Опасные предположения о синдроме Элерса-Данлоса

Хотя врачи знают о СЭД из медицинской школы, Марлейн отмечает, что многие фокусируются исключительно на vEDS или cEDS. Чтобы лучше подготовить область медицины к оказанию помощи пациентам, важно, чтобы врачи были обучены различным подтипам, симптомам и представлениям пациентов с СЭД.

Заболевание значительно недооценено и недостаточно часто диагностируется. В настоящее время, по оценкам, от 1 на 2500 до 1 на 5000 человек имеют СЭД. Тем не менее, исследование, проведенное журналом British Journal of Medicine в 2019 году, показало, что это заболевание может затронуть 1 из 500 человек.

Но это заболевание также не понимается за пределами медицинской сферы. Это способствует ощущению изоляции для пациентов, которые могут слышать, что заболевание придумано, или слушать, как люди целенаправленно шутят или высмеивают название заболевания. Кроме того, Марлейн отмечает, что некоторые медицинские работники могут также увековечивать мифы о СЭД или минимизировать влияние на качество жизни пациента.

Она слышала такие фразы, как «Ты просто гибкая. Это хорошо!» Некоторые доктора отмечали: «Ты выглядишь хорошо на мой взгляд» или «Так, на днях ты не могла встать с постели, но сегодня ты можешь это сделать?»

Как знают многие пациенты в сообществе редких заболеваний, поиск ответов может быть расстраивающим и обидным только тем, что ваш опыт был сведен к минимуму кем-то, кто не понимает. Двигаясь вперед, крайне важно обеспечить поддержку для этого сообщества.

Советы по Лечению СЭД

Сначала поговорите со своим врачом и медицинской командой, чтобы определить план ухода. Вы можете поговорить с неврологом и кардиологом, чтобы отслеживать работу сердца и мозга. Невролог особенно важен для пациентов с синдромом Элерса-Данлоса, которые испытывают мигрени или судороги.

Кроме того, противовоспалительная диета или физиотерапевт могут помочь смягчить физические симптомы. Если вы ищете физиотерапевта, подумайте о том, кто либо хочет узнать об СЭД и скорректировать свой подход, либо имеет опыт работы в этой области.

Что вы думаете о синдроме Элерса-Данлоса? Как вы думаете, это встречается реже, чем считалось ранее? Поделитесь своими историями, мыслями и надеждами с сообществом «Patient Worthy»!