К сожалению, многие люди с серповидноклеточной анемией имеют повышенный риск развития осложнений центральной нервной системы, которые могут снизить качество жизни. Но что еще более важно, такие осложнения, как инсульт, тихий церебральный инфаркт (небольшие участки мертвой мозговой ткани) и снижение когнитивных способностей, могут быть чрезвычайно опасными для вашего здоровья. Недавно Американское Общество Гематологии (ASH) опубликовало серию из 19 рекомендаций по лечению этих осложнений. Ознакомьтесь с полным набором клинических руководств и других рекомендаций в рамках программы Blood Advances.

Серповидноклеточная Анемия

Серповидноклеточная анемия обозначает группу расстройств, вызванных мутациями гена HBB. Различные мутации в гене HBB создали различные версии бета-глобина, части белков, которые составляют гемоглобин. Одна такая мутация создает тип бета-глобинга, называемого гемоглобином S. У людей с серповидноклеточной анемией гемоглобин S захватывает одну из 4 белковых субъединиц гемоглобина. Эти аномальные молекулы гемоглобина затем деформируют эритроциты в серповидную форму. В результате клетки крови либо быстро умирают, либо застревают в других кровеносных сосудах.

Существует множество подгрупп серповидноклеточной анемии, таких как серповидно-бета-ноль талассемия и серповидноклеточная анемия. Симптомы и появление симптомов различны. Тем не менее, они часто включают в себя:

• Частые инфекции
• Анемия (низкий уровень эритроцитов)
• Усталость
• Одышка
• Ненормальное или задержка в развитии
• Желтуха
• Повышенное артериальное давление
• Боль
• Повреждение органов и тканей
• Легочная гипертензия

Узнайте больше о серповидноклеточной анемии здесь.

Новые Клинические Рекомендации от ASH

Чтобы гарантировать, что пациенты получают самый высокий уровень медицинской помощи, ASH разработала новые клинические рекомендации по профилактике, диагностике и лечению осложнений, связанных с центральной нервной системой, у пациентов с серповидноклеточной анемией. Рекомендации также предназначены для создания единых стандартов медицинской помощи, которые могут быть реализованы в широком масштабе. Некоторые из рекомендаций включают в себя:

• Для предотвращения инсульта дети в возрасте от 2 до 16 лет с талассемией HbSS или HbSβ0 должны проходить транскраниальный допплерографический ультразвуковой скрининг (TCD-скрининг) каждый год. Если у них аномальная скорость крови (более 200 см/с), то ребенок должен получать переливание крови не реже одного раза в месяц в течение одного года.
  • Однако это зависит от того, доступно ли лечение в районах с низким или средним уровнем дохода.
• Взрослые и дети с серповидноклеточной анемией должны получить переливание крови в течение 2 часов после возникновения каких-либо неврологических проблем.
• Дети с талассемией HbSS или HbSβ0 должны пройти не менее одной процедуры МРТ для проверки наличия «молчащих» инфарктов головного мозга.
• Родители и врачи должны внимательно наблюдать за детьми, чтобы обнаружить любые ранние признаки задержки развития или когнитивных функций. Если возникают какие-либо проблемы, такие как поведенческие проблемы, проблемы в школе или гиперактивность, дети (и семьи) должны быть направлены к психологу или к врачу первичной медицинской помощи.

Чтобы прочитать полный список рекомендаций, посмотрите в Blood Advances.

Ограничения по Лечению Серповидноклеточной Болезни

В конечном счете, руководящие принципы ASH помогут клиницистам в раннем выявлении, диагностике и лечении потенциальных осложнений, вызванных серповидноклеточной анемией. Тем не менее, эти рекомендации имеют некоторые ограничения.

Во-первых, в районах с низким или средним уровнем дохода могут отсутствовать врачи с высоким уровнем квалификации. Например, д-р Дебраун рассказал о том, как трудно лечить детей в таких областях, как Западная Африка, где у врачей может не быть доступных ресурсов или подготовки.

Далее, стоимость является фактором в диагностике и лечении серповидноклеточной анемии. Эти руководящие принципы потенциально могут быть реализованы в более широком масштабе, создавая более сплоченный стандарт медицинской помощи. Однако, если пациенты и их семьи не могут позволить себе медицинское обслуживание, а тем более скрининг или терапевтические возможности, это огромный барьер, который необходимо преодолеть.

Наконец, эти рекомендации будут наиболее эффективными, если врачи будут их применять, а также если пациенты их понимают. ASH рекомендует предоставлять информационные материалы и другие ресурсы для информирования пациентов об их состоянии, лечении и возможных осложнениях.

Прочитайте оригинальную статью здесь.