Когда 19-летняя француженка впервые посетила больницу, она была крайне апатичной. У нее проявились неврологические симптомы. При почечной недостаточности пациентка поступила в реанимацию. Но вскоре врачи поняли, что пациентка была крайне уникальна. Фактически, она является первой в истории пациенткой (нулевой пациент), у которой диагностирован как aHUS, так и дефицит кобаламина С как у взрослых. Узнайте больше о ее уникальном диагнозе в тематическом исследовании, опубликованном в BMC Nephrology.

aHUS

Атипичный гемолитико-уремический синдром (aHUS) — это заболевание, которое влияет на функцию почек. Генетические мутации приводят к aHUS. В целом, около 2 человек (на каждый миллион) в США имеют aHUS.

Симптомы включают в себя:

• Усталость
• Тошнота и рвота
• Низкое количество тромбоцитов в крови
• Вялость
• Спутанность сознания
• Одышка
• Повышенное артериальное давление
• Кровь в моче
• Анемия

В более тяжелых случаях это может привести к почечной недостаточности. Узнайте больше об аHUS здесь.

Дефицит Кобаламина С

Дефицит кобаламина С известен под многими названиями: болезнь Кобаламина С, метилмалоновая ацидурия с гомоцистинурией. Это наследственное заболевание вызвано мутациями гена MMACHC. Это вызывает дефекты белков. В результате витамин B12 не может расщеплять аминокислоты и жиры. Когда они накапливаются, происходит повреждение органов и тканей.

Начало дефицита кобаламина С зависит от пациента, но обычно диагностируется в младенчестве или в раннем детстве. По этой причине пациент в исследовании случая был уникален в статусе начала взрослой болезни. Симптомы дефицита кобаламина С включают в себя:

• Вялость
• Низкий мышечный тонус
• Плохой рост
• Кожная сыпь
• Непроизвольные сокращения мышц
• Микроцефалия и гидроцефалия
• Мегалобластная анемия
• Инсульт
• Депрессия или беспокойство
• Нарушение координации
• Задержки развития
• Приступы
• Психоз
• Проблемы с сердцем и почками

Хотя не существует лекарства от дефицита кобаламина С, лечение может уменьшить симптомы. Узнайте больше о дефиците кобаламина С здесь.

Исследование Пациентки

После того, как пациентка поступила в реанимацию, врачи начали проводить диагностические тесты. Таким образом, они обнаружили:

• Высокий уровень креатинина и гомоцистеина в крови.
• Нарушения в базальной мембране клубочков, которая находится между фильтрующим барьером почки.

Получив эти данные, врачи сделали предварительный диагноз дефицита кобаламина С. В то же время пациентка имела:

циркулирующее анти-фактор H антитело.

В целом, этих антител было достаточно, чтобы поставить диагноз aHUS одновременно. Эта комбинация никогда ранее не описывалась и о ней не сообщалось. Лечение включало:

• Витамин B12
• Бетаин
• Фолиевая кислота
• Ритуксимаб
• Экулизумаб

Через полгода состояние больной сильно улучшилось. Ее анализ крови был отрицательным в отношении антител к фактору Н и не показал признаков разрушения эритроцитов или низкого уровня эритроцитов.

Найти исходную статью можно здесь.

Что вы думаете об опыте этой пациентки? Поделитесь своими историями, мыслями и надеждами с сообществом «Patient Worthy»!