Компания Genentech недавно опубликовала данные своего исследования SUNFISH, посвященного изучению влияния рисдиплама на пациентов со спинальной мышечной атрофией (СМА). Предварительные данные из исследования JEWELFISH также были проанализированы и выпущены, что позволяет нам узнать больше об этом новом лечении.
О СMA
Спинальная мышечная атрофия (СМА) — редкий генетический порядок, который характеризуется мышечной слабостью и дегенерацией. Это влияет на одного из каждых 10000 человек, но может варьироваться по степени тяжести от человека к человеку. Мутация в SMN1 вызывает это заболевание, и это вызывает потерю моторных нейронов в спинном мозге и стволе головного мозга. Из-за этой потери мышцы ослабевают и атрофируются, особенно мышцы, используемые для ходьбы, дыхания, глотания, ползания, сидения и движения головы.
Симптомы этого заболевания зависят от тяжести и типа СМА. Тип I является наиболее тяжелым и диагностируется после рождения. Симптомы этого типа включают задержку развития, неспособность сидеть или двигать головой, а также проблемы с дыханием и глотанием. Тип II диагностируется у детей в возрасте от шести до двенадцати месяцев, и у них возникают проблемы со стоянием и ходьбой. Те, у кого есть тип III, диагностированы между ранним детством и юностью и не могут идти или подниматься по лестнице независимо. Тип IV встречается у взрослых старше 30 лет и является наименее тяжелым типом. Люди с этой формой СМА обычно имеют слабую мышечную слабость, проблемы с дыханием, подергивания или тремор.
Как только эти симптомы замечены, диагноз подтверждается неврологическим исследованием и генетическим тестированием. В то время как нет никакого полного лечения для СМА, есть доступные методы лечения. Физическая терапия, брекеты и хирургия могут помочь улучшить движение. Неинвазивная респираторная поддержка и трахеостомия могут решить проблемы с дыханием, в то время как гастростома может помочь с едой. Spinraza является первым одобренным FDA лечением для СМА, и Zolgensma также недавно была одобрена.
О Препарате Рисдиплам
Рисдиплам — это оральный модификатор сплайсинга двигательных нейронов-2, предназначенный для повышения уровня белков SMN в организме. Затем он поддерживает эти цифры во всей центральной нервной системе (ЦНС) и окружающих тканях. В настоящее время проводится четыре испытания, которые оценивают это лечение: SUNFISH, JEWELFISH, FIREFISH, и RAINBOWFISH.
Об Исследовании
В исследование SUNFISH были включены 231 человек в возрасте от двух до двадцати пяти лет, у всех из которых была СМА типа 2 или 3. После фазы определения дозы, исследователи приступили к проверке эффективности риздиплама в течение 24 месяцев. Для этого они использовали шкалу Оценка Моторных Функций (MFM).
Через два года общее изменение по сравнению с исходным уровнем по шкале MFM составило 3,99. Этот положительный результат сопровождался двукратным увеличением белков SMN в крови. Именно эти результаты дают исследователям уверенность в том, что рисдиплам может улучшить жизнь пациентов со СМА.
Что касается исследования JEWELFISH, в него были включены 174 пациента, все из которых получали предшествующее лечение. Целью было оценить безопасность и фармакодинамику в течение двенадцати месяцев. Как и в исследовании SUNFISH, исследователи увидели двукратное увеличение белков SMN.
Поскольку это лечение было предоставлено Приоритетному Обзору в конце 2019 года, решение должно быть принято FDA к концу августа. Исследователи очень надеются, что одобрение будет предоставлено, так как они считают, что рисдиплам поможет улучшить жизнь.
Что вы думаете об этих исследованиях? Поделитесь своими историями, мыслями и надеждами с сообществом «Patient Worthy»!
