Согласно данным от Korea Biomedical Review, Сеульская Национальная Университетская Больница (SNUH) в Южной Корее недавно объявила о том, что процесс набора пациентов для проекта National Bio Big Data официально начался с регистрации первого пациента. Конечная цель этой инициативы — помочь пациентам с редкими заболеваниями. Проект направлен на сбор данных из клиники, а также геномных характеристик пациентов с целью выявления генетических причин в каждом конкретном случае. Отсюда можно начать исследования о том, как можно лечить болезнь.
Борьба с Редкими Заболеваниями в Южной Корее
Проект National Big Big Data — это совместная работа национального масштаба, возглавляемая Министерством Здравоохранения и Социального Обеспечения Страны, которое работает совместно с другими правительственными учреждениями, учеными, лидерами бизнеса, пациентами и медицинским сообществом. Центром деятельности для проекта будет Центр Редких Заболеваний SNUH.
Первый пациент проекта был официально принят 30 июня. Пациент был мальчиком, у которого были проблемы с мышцами, которые очень напоминали симптомы мышечной дистрофии Дюшенна (МДД). Тем не менее, случай мальчика был проблемой; несмотря на многочисленные генетические тесты, врачи не смогли найти мутацию, ответственную за его расстройство. Это может означать, что его симптомы вызваны редкой мутацией или еще не обнаруженной.
Исследование Big Data
Руководитель Центра Редких Заболеваний SNUH Че Чон Хи говорит, что проблемы диагностики и лечения редких заболеваний означают, что они нуждаются в дополнительной поддержке со стороны государства. Ситуация с этим первым пациентом, кажется, является прекрасным примером препятствий, с которыми они могут столкнуться.
«Если мы соберем разбросанную ценную клиническую и генетическую информацию в виде больших данных, мы сможем найти подсказки для лечения, такие как поиск новых причинных генов», — Че Чон Хи
Хотя проект рассчитывает привлечь большое количество пациентов, он открыт не для всех пациентов с редкими заболеваниями. Только пациенты с семейным анамнезом или генетическим фоном с явными признаками возможного расстройства могут быть приняты. Надеемся, что результаты проекта National Bio Big Data приведут к реальному улучшению жизни пациентов с редкими заболеваниями в Южной Корее.
Что вы думаете об этом проекте? Поделитесь своими историями, мыслями и надеждами с сообществом «Patient Worthy»!
