В недавнем пресс-релизе Knopp Biosciences объявили, что их лекарственная терапия KB-3061 получила статус Редкого Детского Заболевания для лечения пациентов с эпилептической энцефалопатией KCNQ2 (KCNQ2-EE), редкое заболевание, вызывающее инфантильные приступы.

KB-3061

KB-3061 — это лекарственный препарат-кандидат, предназначенный для активации и восстановления калиевых каналов Kv7.2 и Kv7.3. Как правило, калиевые каналы играют роль в развитии нервной системы. Однако у пациентов с KCNQ2-EE генные мутации препятствуют эффективной работе этих каналов. До сих пор исследователи определили, что KB-3061 может принести пользу и восстановить эту функцию, обеспечивая лучшее развитие нервной системы.

В результате терапия получила обозначение Редкой Детской Болезни. По данным FDA, редким детским заболеванием является:

серьезное или угрожающее жизни заболевание, при котором серьезные или опасные для жизни проявления в основном поражают людей в возрасте от рождения до 18 лет, включая возрастные группы, часто называемые новорожденными, младенцами, детьми и подростками. Редкое заболевание или состояние [это] любое заболевание или состояние, которое затрагивает менее 200 000 человек в США или затрагивает более 200 000 [и], для которых нет разумных ожиданий того, что стоимость разработки и предоставления лекарственного средства будет возмещена из продажи.

Как только лекарственное средство получает это обозначение, разработчики также получают нормативный стимул для содействия разработке и сбыту лекарственного средства.

KCNQ2-EE

KCNQ2 эпилептическая энцефалопатия (KCNQ2-EE) является редким заболеванием, которое приводит к инфантильным приступам. Вызванный мутациями гена KCNQ2 на хромосоме 20, KCNQ2-EE приводит к судорогам в течение 1 недели после рождения. Интересно, что исследователи впервые обнаружили генетическую мутацию в 1988 году. Позже, в 2011 году, врачи начали тестирование пациентов на KCNQ2-EE.

Исследователи полагают, что это заболевание одинаково влияет как на мужчин, так и на женщин. Хотя судороги могут длиться годами, многие пациенты испытывают ремиссию или полное устранение симптомов. Однако в более тяжелых случаях пациенты могут испытывать потерю двигательной функции или когнитивные, социальные и языковые нарушения развития.

Симптомы включают в себя:

• Коченеющее тело
• Частые, устойчивые к терапии судороги
• Изменения частоты сердечных сокращений или дыхания
• Неврологические задержки и задержки развития
• Потеря сознания

Узнайте больше о KCNQ2-EE здесь.

Что вы думаете об этом препарате, получающем обозначение Редкой Детской Болезни? Поделитесь своими историями, мыслями и надеждами с сообществом «Patient Worthy»!