Согласно Charcot-Marie-Tooth News, пациенты с болезнью Шарко-Мари-Тута типа 1A (ШMT1A) имеют дополнительный ген PMP22. Однако новое исследование показывает, что этот избыточный ген вызывает токсическое накопление белка в клетках. Поскольку лишний белок PMP22 не складывается должным образом, он разрушает клетки. Теперь исследователи полагают, что это может вызвать прогрессирование ШMT1A. Полное описание результатов читайте в Journal of Biological Chemistry.

PMP22 Ген

В целом исследователи считают, что ген PMP22 поддерживает миелин, защитное покрытие нервных клеток. Обычно PMP22 кодирует одноименный белок, который транспортируется на поверхность клеток. У большинства людей есть два таких гена. Однако у пациентов с ШMT1A третья копия вызывает развитие болезни.

Исследователи предположили, что этот дополнительный белок нарушает способность клетки правильно сворачивать белки. Если белок сложен неправильно, он не может быть доставлен в нужное место клетки. В результате накапливаются скопления токсичного белка, вызывая проблемы со здоровьем.

Во-первых, исследователи проанализировали, как быстро и с какой скоростью клетки транспортируют белок PMP22 из эндоплазматического ретикулума к плазматической мембране. Затем они проанализировали, как это менялось по мере накопления белка. Несмотря на то, что белок все еще транспортировался к плазматической мембране, клетка не могла выгружать дополнительный белок в ER. Затем исследователи использовали мышиные модели ШMT и ШMT1A. Они обнаружили, что, помимо перегрузки клеток, различные мутации гена PMP22 способствовали прогрессированию заболевания и неудовлетворительным результатам лечения пациентов.

Болезнь Шарко-Мари-Тута

Болезнь Шарко-Мари-Тута (ШМТ), вызванная генетическими мутациями, является редким наследственным неврологическим заболеванием. Есть несколько подмножеств ШMT, все из которых зависят от конкретных генных мутаций. Однако во всех случаях у пациентов наблюдается дегенерация периферических нервов. В результате мышцы и нервы не взаимодействуют. Обычно симптомы появляются в подростковом или раннем детстве. В редких случаях начало ШМТ происходит в зрелом возрасте. Симптомы включают:

• Потеря мелкой моторики
• Трудности при ходьбе или лазании
• Слабость мышц стопы и ног
• Падение стопы
• Мускульная слабость в нижних конечностях
• Слабость и атрофия мышц в руках

Узнайте больше о ШMT здесь.