В недавнем пресс-релизе фармацевтическая компания Crinetics Pharmaceuticals, работающая на клинической стадии, объявила, что их кандидат в исследуемый препарат, CRN04777, получил от FDA статус Редкого Детского Заболевания. Терапия предназначена для лечения пациентов с врожденным гиперинсулинизмом, заболеванием, характеризующимся повышенной секрецией инсулина. В целом, терапия соответствует цели компании Crinetics по лечению пациентов с эндокринными заболеваниями и эндокринными опухолями.

Обозначение Редкого Детского Заболевания

CRN04777, разработанный компанией Crinetics Pharmaceuticals, представляет собой исследуемый пероральный непептидный агонист рецептора соматостатина типа 5 (SST5). В медицине агонист имитирует и активирует определенные рецепторы. В этом случае он активирует и имитирует SST5. Соматостатин подавляет высвобождение определенных секретов и гормонов. В результате CRN04777 предотвращает чрезмерное высвобождение инсулина, тем самым уменьшая симптомы и улучшая здоровье.

Ваучерная программа на приоритетное рассмотрение лекарств от редких детских заболеваний дает дополнительную выгоду, сокращая процесс рассмотрения заявок FDA со стандартных десяти месяцев до шести; однако процесс приоритетной проверки не требует утверждения в эти сроки.

В соответствии с действующими законодательными положениями о прекращении действия Ваучерной Программы Приоритетного Рассмотрения Редких Детских Заболеваний, после 30 сентября 2020 года FDA может выдать ваучер на одобренную заявку на применение препарата для лечения редких детских заболеваний только в том случае, если спонсор имеет статус препарата для лечения редких детских заболеваний, и это обозначение было предоставлено до 30 сентября 2020 г. После 30 сентября 2022 г. FDA может не выдавать ваучеры на приоритетное рассмотрение редких детских заболеваний.

Врожденный Гиперинсулинизм

Существует восемь форм врожденного гиперинсулинизма — редкого заболевания, вызванного избыточной секрецией инсулина. Каждая форма вызвана чем-то разным, от генетики до преждевременных родов. Избыток инсулина вызывает низкий уровень сахара в крови, что может вызвать неврологические проблемы. По оценкам, 1 из 50 000 детей страдает врожденным гиперинсулинизмом.

Симптомы включают:

• Трудности с кормлением
• Сильный голод
• Раздражительность
• Вялость
• Мышечная слабость и дрожь
• Спутанность сознания
• Крайняя усталость
• Учащенное сердцебиение

Без лечения врожденный гиперинсулинизм также может вызвать множество серьезных осложнений. К ним относятся кома, судороги, задержка умственного развития, потеря зрения и затрудненное дыхание (апноэ). В некоторых случаях это заболевание приводит к летальному исходу. Узнайте больше о врожденном гиперинсулинизме здесь.