Редкий Класс: Синдром Горлина

Добро пожаловать в Редкий Класс (Rare Classroom), новую серию от нашей компании Patient Worthy. Редкий Класс предназначен для любознательного читателя, который хочет узнать о некоторых из самых редких и загадочных болезней и состояний. Существуют тысячи редких заболеваний, но лишь очень небольшое количество из них поддается лечению и регулярно попадает в новости. Эта серия статей дает возможность узнать основы некоторых болезней, о которых почти никто не слышит или о которых мы иным образом не могли сообщить очень часто.

Глаза вперед и уши открыты. Класс сейчас начнется.

Редкое заболевание, о котором мы узнаем сегодня, это:

Синдром Горлина

Синдром Горлина также известен как синдром невоидной базальноклеточной карциномы, но пока мы будем придерживаться названия синдром Горлина.

Что Такое Синдром Горлина?

  • Редкое наследственное заболевание, которое может поражать все системы организма и делает людей более восприимчивыми к различным формам рака, особенно к базальноклеточному раку кожи.
  • Обычно характеризуется множественным базальноклеточным раком кожи.
  • Люди с синдромом Горлина обычно имеют характерные особенности, включая аномалии скелета и кисты челюсти.
  • У людей с синдромом Горлина обычно начинают развиваться базальноклеточные карциномы в подростковом или раннем взрослом возрасте.
  • Название «синдром Горлина» относится к исследователю Роберту Дж. Горлину (1923–2006).
  • Тяжесть NBCCS (синдром невоидной базальноклеточной карциномы) может варьироваться, и у некоторых людей с легкими формами заболевание может не диагностироваться, а у других могут быть серьезные осложнения.

Как Вы Его Приобретаете?

  • Вызвано мутациями в гене PTCH1, обнаруженными на подразделении хромосомы 9q.
  • PTCH1 предоставляет инструкции по созданию белка под названием patched-1, который функционирует как рецептор.
    • Ген PTCH1 является геном-супрессором опухоли, что означает, что он останавливает слишком быструю или неконтролируемую пролиферацию клеток.
  • Мутации в этом гене предотвращают выработку patched-1 или приводят к выработке аномальной версии рецептора.
    • Измененный или отсутствующий рецептор patched-1 не может эффективно подавлять рост и деление клеток.
  • Воздействие окружающей среды и другие гены-модификаторы могут способствовать различию симптомов, наблюдаемых у пациентов.

Какие Симптомы?

  • Основные особенности
    • Базальноклеточные карциномы
      • Диапазон от нескольких пятен до тысяч крошечных повреждений
      • Риск развития мрБКР у пациентов составляет 90%.
      • Обычно не распространяются на другие части тела, но могут стать агрессивными и поразить местные ткани.
      • Чаще всего встречается на открытых участках кожи
      • Если не лечить мрБКР, они могут вызвать уродство, особенно если они расположены на лице.
      • Обычно развиваются между половым созреванием и серединой 30-летнего возраста.
      • Примерно у 10% людей, особенно с темной кожей и ограниченным воздействием солнечного света, не развивается базальноклеточная карцинома.
    • Керато-кистозные одонтогенные опухоли (доброкачественные кисты челюсти)
      • У пораженных людей обычно возникают множественные рецидивирующие кисты.
      • Часто агрессивны, прогрессируют, вызывая боль, переломы, шатающиеся зубы или смещение развивающихся постоянных зубов.
      • Если их не лечить, они могут потенциально повредить большие части челюсти.
      • Часто первый признак у многих людей
    • Множественные ямки на ладонях
    • Увеличение отложений кальция в голове (обычно бессимптомно)
  • Незначительные особенности
    • Медуллобластома (самая распространенная злокачественная опухоль головного мозга в детском возрасте — развивается у около 5%)
    • Увеличенный размер головы и большой лоб
    • Расщелина губы или неба
    • Дополнительные пальцы рук или ног
    • Аномальная форма ребер или костей позвоночника
    • Проблемы с глазами, такие как катаракта, маленькие глаза или опухоли радужной оболочки.
      • Широко расставленные глаза
    • Фибромы, то есть доброкачественные фиброзные опухоли яичников или сердца.
    • Кисты брюшной полости / фибромы сердца / фибромы яичников
    • Крошечные белые бугорки или кисты на коже
    • Грубые черты лица

Как Это Лечить?

  • Лечение основано на симптомах пациента.
  • К лечению могут быть привлечены специалисты:
    • Педиатры​
    • Дерматологи​
    • Оральные хирурги
    • Стоматологи​
    • Кардиологи​
    • Офтальмологи
    • Пластические хирурги
  • Варианты лечения включают:
    • Местная химиотерапия
    • Хирургия​
      • Основное лечение мрБКР при синдроме Горлина — хирургическое вмешательство.
      • Из-за большого количества опухолей, ожидаемых в течение всей жизни, следует выбирать хирургические методы, учитывая скорость излечения и потенциал рубцевания.
      • Реконструкция после удаления опухоли должна учитывать вероятность дальнейших мрБКР поблизости и по возможности должна быть простой.
      • Удаление​
      • Микрографическая хирургия Мооса
    • Медикаментозная терапия
      • Включает местные и пероральные химиотерапевтические агенты, ретиноиды и интерферон.
      • Одомзо (сонидегиб)
        • Показан для лечения взрослых пациентов с местно-распространенным базально-клеточным раком (мрБКР), который рецидивировал после хирургического вмешательства или лучевой терапии, или тех, кто не является кандидатом на операцию или лучевую терапию
        • Ингибитор орального сигнального пути
        • Впервые утвержден в июле 2015 г.
      • Эриведж (висмодегиб)
        • Пероральная целевая терапия, показанная для лечения взрослых с метастатической базальноклеточной карциномой или местно-распространенной базальноклеточной карциномой, которая рецидивировала после операции или для тех, кто не является кандидатами на операцию, и которые не являются кандидатами на лучевую терапию.
        • Не одобрено FDA специально для лечения синдрома Горлина, но многие из них соответствуют критериям использования из-за их мрБКР
        • Впервые утвержден в 2012 г.
        • 21% пациентов, участвовавших в клиническом исследовании Эриведжа, имели синдром Горлина.
        • Принимается один раз в день
      • Можно использовать местные химиотерапевтические агенты, чтобы пациент мог самостоятельно лечить небольшие поражения.
        • 5-фторурацил
        • Алдара –имиквимод 5% — одобрен FDA в 2004 году. Доступны генерики.
    • Криотерапия
    • Электродесикация и кюретаж
    • Фотодинамическая терапия
      • Лекарство, известное как фотосенсибилизатор, используется вместе со специальным светом для лечения пациентов с большими поражениями.
    • Лазерное испарение

Где Я Могу Узнать Больше ???

  • Ознакомьтесь с нашими данными об этой болезни здесь.

Share this post

Поделиться в facebook
Поделиться в google
Поделиться в twitter
Поделиться в linkedin
Поделиться в pinterest
Поделиться в print
Поделиться в email
Закрыть меню