Добро пожаловать в Редкий Класс (Rare Classroom), новую серию от нашей компании Patient Worthy. Редкий Класс предназначен для любознательного читателя, который хочет узнать о некоторых из самых редких и загадочных болезней и состояний. Существуют тысячи редких заболеваний, но лишь очень небольшое количество из них поддается лечению и регулярно попадает в новости. Эта серия статей дает возможность узнать основы некоторых болезней, о которых почти никто не слышит или о которых мы иным образом не могли сообщить очень часто.
Глаза вперед и уши открыты. Класс сейчас начнется.
Редкое заболевание, о котором мы узнаем сегодня, это:
Синдром Горлина
Синдром Горлина также известен как синдром невоидной базальноклеточной карциномы, но пока мы будем придерживаться названия синдром Горлина.
Что Такое Синдром Горлина?
- Редкое наследственное заболевание, которое может поражать все системы организма и делает людей более восприимчивыми к различным формам рака, особенно к базальноклеточному раку кожи.
- Обычно характеризуется множественным базальноклеточным раком кожи.
- Люди с синдромом Горлина обычно имеют характерные особенности, включая аномалии скелета и кисты челюсти.
- У людей с синдромом Горлина обычно начинают развиваться базальноклеточные карциномы в подростковом или раннем взрослом возрасте.
- Название «синдром Горлина» относится к исследователю Роберту Дж. Горлину (1923–2006).
- Тяжесть NBCCS (синдром невоидной базальноклеточной карциномы) может варьироваться, и у некоторых людей с легкими формами заболевание может не диагностироваться, а у других могут быть серьезные осложнения.
Как Вы Его Приобретаете?
- Вызвано мутациями в гене PTCH1, обнаруженными на подразделении хромосомы 9q.
- PTCH1 предоставляет инструкции по созданию белка под названием patched-1, который функционирует как рецептор.
- Ген PTCH1 является геном-супрессором опухоли, что означает, что он останавливает слишком быструю или неконтролируемую пролиферацию клеток.
- Мутации в этом гене предотвращают выработку patched-1 или приводят к выработке аномальной версии рецептора.
- Измененный или отсутствующий рецептор patched-1 не может эффективно подавлять рост и деление клеток.
- Воздействие окружающей среды и другие гены-модификаторы могут способствовать различию симптомов, наблюдаемых у пациентов.
Какие Симптомы?
- Основные особенности
- Базальноклеточные карциномы
- Диапазон от нескольких пятен до тысяч крошечных повреждений
- Риск развития мрБКР у пациентов составляет 90%.
- Обычно не распространяются на другие части тела, но могут стать агрессивными и поразить местные ткани.
- Чаще всего встречается на открытых участках кожи
- Если не лечить мрБКР, они могут вызвать уродство, особенно если они расположены на лице.
- Обычно развиваются между половым созреванием и серединой 30-летнего возраста.
- Примерно у 10% людей, особенно с темной кожей и ограниченным воздействием солнечного света, не развивается базальноклеточная карцинома.
- Керато-кистозные одонтогенные опухоли (доброкачественные кисты челюсти)
- У пораженных людей обычно возникают множественные рецидивирующие кисты.
- Часто агрессивны, прогрессируют, вызывая боль, переломы, шатающиеся зубы или смещение развивающихся постоянных зубов.
- Если их не лечить, они могут потенциально повредить большие части челюсти.
- Часто первый признак у многих людей
- Множественные ямки на ладонях
- Увеличение отложений кальция в голове (обычно бессимптомно)
- Базальноклеточные карциномы
- Незначительные особенности
- Медуллобластома (самая распространенная злокачественная опухоль головного мозга в детском возрасте — развивается у около 5%)
- Увеличенный размер головы и большой лоб
- Расщелина губы или неба
- Дополнительные пальцы рук или ног
- Аномальная форма ребер или костей позвоночника
- Проблемы с глазами, такие как катаракта, маленькие глаза или опухоли радужной оболочки.
- Широко расставленные глаза
- Фибромы, то есть доброкачественные фиброзные опухоли яичников или сердца.
- Кисты брюшной полости / фибромы сердца / фибромы яичников
- Крошечные белые бугорки или кисты на коже
- Грубые черты лица
Как Это Лечить?
- Лечение основано на симптомах пациента.
- К лечению могут быть привлечены специалисты:
- Педиатры
- Дерматологи
- Оральные хирурги
- Стоматологи
- Кардиологи
- Офтальмологи
- Пластические хирурги
- Варианты лечения включают:
- Местная химиотерапия
- Хирургия
- Основное лечение мрБКР при синдроме Горлина — хирургическое вмешательство.
- Из-за большого количества опухолей, ожидаемых в течение всей жизни, следует выбирать хирургические методы, учитывая скорость излечения и потенциал рубцевания.
- Реконструкция после удаления опухоли должна учитывать вероятность дальнейших мрБКР поблизости и по возможности должна быть простой.
- Удаление
- Микрографическая хирургия Мооса
- Медикаментозная терапия
- Включает местные и пероральные химиотерапевтические агенты, ретиноиды и интерферон.
- Одомзо (сонидегиб)
- Показан для лечения взрослых пациентов с местно-распространенным базально-клеточным раком (мрБКР), который рецидивировал после хирургического вмешательства или лучевой терапии, или тех, кто не является кандидатом на операцию или лучевую терапию
- Ингибитор орального сигнального пути
- Впервые утвержден в июле 2015 г.
- Эриведж (висмодегиб)
- Пероральная целевая терапия, показанная для лечения взрослых с метастатической базальноклеточной карциномой или местно-распространенной базальноклеточной карциномой, которая рецидивировала после операции или для тех, кто не является кандидатами на операцию, и которые не являются кандидатами на лучевую терапию.
- Не одобрено FDA специально для лечения синдрома Горлина, но многие из них соответствуют критериям использования из-за их мрБКР
- Впервые утвержден в 2012 г.
- 21% пациентов, участвовавших в клиническом исследовании Эриведжа, имели синдром Горлина.
- Принимается один раз в день
- Можно использовать местные химиотерапевтические агенты, чтобы пациент мог самостоятельно лечить небольшие поражения.
- 5-фторурацил
- Алдара –имиквимод 5% — одобрен FDA в 2004 году. Доступны генерики.
- Криотерапия
- Электродесикация и кюретаж
- Фотодинамическая терапия
- Лекарство, известное как фотосенсибилизатор, используется вместе со специальным светом для лечения пациентов с большими поражениями.
- Лазерное испарение
Где Я Могу Узнать Больше ???
- Ознакомьтесь с нашими данными об этой болезни здесь.