Исследователи недавно провели исследование с использованием мышиных моделей болезни Шарко-Мари-Тута (ШMT) под названием «ШMTM6, экспрессируемый на поверхности адаксональных клеток Сквана, ограничивает диаметр аксонов в периферических нервах». Он был опубликован в Nature Communications и там отмечается, что блокирование белка CMTM6 может быть вариантом лечения ШMT.

О ШMT

Болезнь Шарко-Мари-Тута (ШМТ), также известная как наследственная моторная и сенсорная нейропатия, представляет собой неврологическое заболевание, поражающее периферическую нервную систему. Это происходит в результате мутаций в различных генах (CMT1, CMT2, CMT3), все из которых приводят к гибели периферических нервов. В зависимости от того, какой ген поражен, это заболевание может быть унаследовано по аутосомно-доминантному или рецессивному типу. Существует также Х-сцепленная версия болезни, которая передается через мутации гена GJB1. Независимо от наследования, пораженные люди могут испытывать деформации стопы, трудности с ходьбой и мелкой моторикой, слабость в руках и ногах и деформации голеней. В настоящее время нет лекарства от этого заболевания, хотя для поддержания мышечной силы используются физиотерапия и профессиональная терапия. Также могут быть прописаны обезболивающие.

Об Исследовании

Исследование было проведено медицинскими работниками из Института Экспериментальной Медицины Макса Планка с использованием моделей мышей. В частности, они исследовали связь между функцией аксона и шванновскими клетками.

Шванновские клетки отвечают за выработку миелина, защитного покрытия нервных клеток. Исследователи обнаружили, что белок CMTM6 в этих клетках может быть заблокирован, что приводит к утолщению нервных волокон и ускорению прохождения электрических сигналов по ним. Они обнаружили, что это может быть возможным вариантом терапии для пациентов с ШМТ.

Чтобы выяснить это, исследователи выделили шванновские клетки у здоровых мышей и идентифицировали белок CMTM6. Затем они создали модели мышей, которые не могли продуцировать белок, что немедленно привело к увеличению диаметра аксонов в периферической нервной системе. Электрические импульсы у этих мышей тоже двигались быстрее.

Все эти данные показали им, что белок CMTM6 ограничивает диаметр аксонов и вносит вклад в ШMT. Надеемся, что это исследование позволит сделать прорыв в лечении, который улучшит жизнь людей с болезнью Шарко-Мари-Тута.

Здесь можно найти исходную статью.