В основе генетических заболеваний лежат наши гены. Однако ежегодно около 400 000 младенцев рождаются с мутациями de novo или новыми и спонтанными генными мутациями, которые еще не наблюдались. Из-за этого все еще существуют сотни, если не тысячи, генов, связанных с нарушениями развития, которые еще предстоит обнаружить. Но, по данным ScienceDaily, новые исследования начали определять некоторые из этих генов. Совсем недавно в исследовании, опубликованном в Nature, обсуждалось, как исследователи использовали данные исследований и здравоохранения для выявления 28 генов, связанных с нарушениями развития.

Гены и Мутации De Novo

У всех нас есть гены. Гены передаются от родителей к детям и помогают развивать наши черты и характеристики. Однако генетические нарушения вызваны добавлением, делецией или мутацией генов. В этом исследовании ученые специально сосредоточились на нарушениях развития, вызванных мутациями гена de novo. По данным MedLine Plus:

Генетические изменения, которые описываются как мутации de novo (новые), могут быть наследственными или соматическими. В некоторых случаях мутация возникает в яйцеклетке или сперматозоиде человека, но не присутствует ни в одной из других клеток человека.

Таким образом, в некоторых случаях мутации de novo приводят к тому, что у ребенка развивается заболевание без семейного анамнеза. В статье в Nature Review Genetics также отмечается:

что мутации de novo играют важную роль в редких и распространенных формах заболеваний нервной системы, включая умственную отсталость, аутизм и шизофрению.

Почти каждый человек рождается с такими генами. Однако в большинстве случаев мутации de novo не вызывают нарушений развития. Итак, какие мутации вызывают эти заболевания и как исследователи могут их исправить? К сожалению, пока исследования продвигаются вперед, им в конечном итоге потребуются дополнительные данные о состоянии здоровья для наиболее полного понимания. Это немного сложно. С одной стороны, необходимо сделать данные пациентов более доступными. Кроме того, это должны быть очень точные данные о пациентах, относящиеся к этой конкретной группе пациентов.

Исследование

Это исследование было направлено на определение генов de novo, которые помогут почти 500 семьям поставить диагноз своим детям. Сначала исследователи проанализировали 31 058 «троек» последовательностей экзома, состоящих из последовательностей родителей и ребенка. Эти данные были предоставлены GeneDX, Медицинским Центром Университета Радбауд и Институтом Wellcome Sanger. Затем исследователи изучили вариации конкретных генов, а также определили статистическую вероятность большего количества мутаций.

В целом, исследование обнаружило 285 генов, связанных с нарушениями развития. Из них 28 никогда ранее не были связаны с нарушением развития. Этот тип исследований чрезвычайно важен для развития области генетических исследований. В целом у большинства детских пациентов с нарушениями развития конкретный диагноз пока не установлен. Согласно исследованию, это примерно 60% всех детских пациентов с нарушением развития. Исследователи предполагают, что это связано с тем, что более половины этих пациентов имеют еще не обнаруженную генную мутацию.

Теперь исследователи выступают за расширение доступа к данным здравоохранения. Они считают, что благодаря этому ученые смогут лучше понять и обнаружить генетические нарушения, сфокусировать исследования и предоставить более четкие диагнозы и лучшие возможные варианты лечения.