Комплекс туберозного склероза (КТС) — редкое заболевание, которое, как и многие другие редкие заболевания, еще не полностью изучено медицинскими работниками. Из-за этого очень сложно создать терапию, которая может адекватно лечить КТС. Компания Recombinetics Inc. стремится изменить этот недостаток знаний, запустив исследование по созданию большой животной модели болезни человека.

О Комплексе Туберозного Склероза

КТС — редкое генетическое заболевание, которое характеризуется доброкачественными опухолями, которые разрастаются по всему телу. Основным симптомом являются эти новообразования, которые чаще всего образуются в почках, легких, коже, сердце и головном мозге. Другие симптомы включают судороги, кожные аномалии, проблемы с поведением, задержку развития, проблемы с сердцем и легкими, проблемы с общением и социальным взаимодействием, проблемы с почками и аномалии глаз. Все они являются результатом мутации в генах TSC1 или TSC2, оба из которых являются генами-супрессорами опухоли. Когда они изменяются, они больше не выполняют свою работу по остановке роста и бесконтрольного размножения клеток. В настоящее время не существует специфических методов лечения КТС; лечение симптоматическое.

Об Исследовании

Используя модели свиней, компания «Recombinetics» стремится создать модель на животных с человеческой версией комплекса туберозного склероза. С помощью этой модели медицинские работники смогут лучше изучить саму болезнь, а также подобрать безопасные и эффективные методы лечения.

Они также будут сотрудничать с Brigham и Женской Больницей в Бостоне, чтобы гарантировать воспроизводимость, надежность и жизнеспособность этих животных моделей для доклинических исследований. Обе организации очень воодушевлены этими разработками и надеются, что они приведут к созданию эффективных вариантов лечения для пациентов с КТС.

Здесь можно найти исходную статью.