Несмотря на то, что генная терапия дает надежду на устранение и лечение многих генетических заболеваний, улучшая качество жизни многих людей, с этой терапией связаны также этические проблемы. Например, некоторые люди сомневаются в этичности генной терапии, если мы не знаем, как она может повлиять на кого-то или воздействовать на кого-то. По общему признанию, есть много ситуаций, в которых генная терапия показала огромные перспективы и пользу. Но в случае со Стримвелисом, генной терапией от компании Orchard Therapeutics, сейчас есть серьезные опасения по поводу ее эффективности и безопасности. По данным Fierce Pharma, Стримвелис был связан с лейкемией у пациента с ADA-SCID, который ранее получал лечение.

Стримвелис

В 2016 году Стримвелис был одобрен в Европейском Союзе для лечения ADA-SCID (дефицит аденозиндезаминазы / тяжелый комбинированный иммунодефицит). Изначально терапию разработала GlaxoSmithKline. Стримвелис редактирует гемопоэтические стволовые клетки (HTSC) пациента, чтобы добавить функциональный ген ADA. Обычно у пациентов с ADA-SCID этот ген мутирован. После того, как стволовые клетки возвращаются в организм, пациент может производить достаточное количество АДА.

Во время Программы Сострадательного Использования данный пациент проходил лечение. Только 16 пациентов когда-либо получали Стримвелис. В настоящее время никакие другие пациенты не будут лечиться до тех пор, пока Orchard Therapeutics не сможет продолжить исследование связи между Стримвелис и лейкемией.

В пресс-релизе компания Orchard Therapeutics поделилась:

Предварительные данные предполагают, что этот диагноз [лимфоидный Т-клеточный лейкоз] может быть связан с инсерционным событием, связанным с лечением Стримвелисом. Лейкоз, возникающий в результате внедрения гаммаретровирусных векторов в геном, процесс, известный как инсерционный онкогенез (или мутагенез), является известным фактором риска для генной терапии на основе гаммаретровирусного вектора и описывается в информации о продукте Стримвелис как потенциальный риск лечения.

ADA-SCID

Дефицит Аденозиндезаминазы (ADA)

Дефект гена ADA не позволяет организму вырабатывать достаточно аденозиндезаминазы. Обычно этот фермент помогает расщепить и вывести дезоксиаденозин из организма. Но когда организм не производит достаточного количества аденозиндезаминазы, он не может очистить этот клеточный побочный продукт. В результате накапливается дезоксиаденозин, вызывая повреждение лимфоцитов. Затем, когда лимфоциты повреждаются, организм не может защитить себя от инфекции. Чтобы унаследовать это заболевание, пациенты должны получить дефектный ген от обоих родителей.

Дефицит ADA поражает от 1 на 200 000 до 1 на каждый миллион рождений. Симптомы обычно появляются в младенчестве и не позволяют младенцам бороться с инфекциями. Симптомы дефицита ADA и SCID включают:

• Частые высыпания на коже
• Отсутствие миндалин и лимфатических узлов
• Задержки развития
• Неспособность развиваться
• Хроническая диарея
• Пневмония
• Недоедание
• Повреждение легких

Тяжелый Комбинированный Иммунодефицит (ТКИД)

Различные мутации генов связаны с тяжелым комбинированным иммунодефицитом (ТКИД), группой заболеваний, которые влияют на развитие и функционирование иммунных клеток. Когда эти генные мутации влияют на Т- и В-клетки, иммунной системе становится труднее бороться с инфекциями. Некоторые формы ТКИД наследуются по аутосомно-рецессивному типу; другие являются X-связанными. Симптоматика проявляется в младенчестве. Как правило, ТКИД чаще поражает представителей навахо, апачей или турецкого происхождения, чем другие группы. Симптомы включают следующие инфекции, которые редко поддаются лечению:

• Менингит
• Частые ушные инфекции
• Пневмония
• Гепатит
• Диарея
• Ушные инфекции
• Кожные инфекции
• Инфекции крови