Что в первую очередь приходит на ум, когда вы думаете о генетическом тестировании? Это рак поджелудочной железы? Хотя это может быть не первое, что вы думаете, новое исследование предполагает, что генетическое тестирование пациентов с раком поджелудочной железы может в конечном итоге принести им пользу с точки зрения лечения и результатов. В пресс-релизе медицинская генетическая компания Invitae объявила данные исследования генетических изменений при раке поджелудочной железы. Результаты, представленные на 39-й ежегодной конференции Национального Общества Генетических Консультантов (NSGC), подчеркивают потенциально новый путь лечения.

Генетическое Тестирование

Во время Виртуальной Ежегодной Конференции NSGC компания Invitae поделились результатами своего исследования. В рамках своего исследования, в котором приняли участие более 2000 пациентов, исследователи определили, что многие пациенты испытали генетические изменения, связанные с их видом рака. Обычно некоторые критерии тестирования основываются на семейном анамнезе. Тем не менее, около 15% пациентов, имевших генетические варианты, не имели семейной истории рака — панкреатического или другого. Исследование также определило, как стоимость может быть препятствием для прохождения генетического тестирования, особенно для общин меньшинств.

По данным Клиники Майо, генетическое тестирование:

включает изучение вашей ДНК, химической базы данных, которая содержит инструкции для функций вашего тела. Генетическое тестирование может выявить изменения (мутации) в ваших генах, которые могут вызывать болезнь или заболевание.

В настоящее время руководящие принципы Национальной Комплексной Онкологической Сети (NCCN) предполагают, что все пациенты с раком поджелудочной железы, а также все родственники первой степени родства должны проходить генетическое тестирование и генетическое консультирование.

Приглашения на Презентации

В своих презентациях компания Invitae осветила следующее:

• Скрининг потенциальных носителей на наличие Х-сцепленных генетических заболеваний должен стать обычной практикой.
• Примерно у 9% пациентов с раком поджелудочной железы наблюдались мутации гена восстановления повреждений ДНК. С помощью тестирования исследователи смогли идентифицировать этих пациентов. Если у пациентов есть эти мутации, они могут пройти клинические испытания и терапию ингибиторами PARP. Таким образом, необходимо нормализовать генетическое тестирование этих пациентов, чтобы обеспечить лучшее лечение и медицинские услуги.
• Уточнение фенотипических критериев в рекомендациях ACMG позволит лучше информировать исследования и улучшить исходы для пациентов.
• Расширение доступа к генетическому тестированию для пациентов с заболеванием поджелудочной железы, независимо от происхождения или этнической принадлежности, в конечном итоге принесет пользу пациентам в более широком масштабе.

Наконец, две презентации касались реклассификации вариантов при скрининге носителей и использования панелей гремлина из разных поколений для руководства лечением пациентов с раком груди.

Рак Поджелудочной Железы

В целом, рак поджелудочной железы — это тип рака, который формируется в поджелудочной железе — органе, расположенном за нижней частью желудка. Обычно поджелудочная железа способствует перевариванию пищи и контролю уровня сахара в крови. Этот тип рака вызывают аномальные клеточные мутации. Существует несколько подтипов рака поджелудочной железы, включая нейроэндокринные опухоли поджелудочной железы и аденокарциному поджелудочной железы. Факторы риска включают возраст (45+), курение табака, семейный анамнез и ожирение. Симптомы включают:

• Диабет
• Депрессия и тревога
• Непреднамеренная потеря веса
• Желтуха (пожелтение кожи и глаз)
• Потеря аппетита
• Боль в животе и спине
• Усталость
• Зудящая кожа
• Темная моча и светлый стул
• Сгустки крови
• Непроходимость кишечника
• Вздутие живота

Узнайте больше о раке поджелудочной железы здесь.