Когда родился Камден Рау, его родители сразу поняли, что он столкнулся с какой-то проблемой со здоровьем. По словам отца Камдена, Стивена, который говорил с Wink News, череп Камдена слился воедино. Его мать, Шелби, отмечает, что Камдену также сделали операцию на открытом сердце в возрасте трех недель. Однако какое-то время врачи не были уверены, что именно происходит с Камденом. Но недавнее генетическое тестирование дало ответ на вопрос: синдром KAT6A.

Поскольку это заболевание невероятно редкое, Камден — один из немногих людей в мире, у которых было диагностировано это заболевание. Фактически, Фонд KAT6A отмечает, что только около 300 человек страдают синдромом KAT6A. К сожалению, это также означало, что у семьи Рау не было достаточно ресурсов для обучения самих себя или медицинских специалистов.

Вскоре семья Рау связалась с другими семьями и в конце концов поделилась своей историей с Фондом KAT6A, организацией 501 (c) (3), миссия которой:

поддержка людей и их семей, живущих с расстройствами, связанными с KAT6A и KAT6B. Совершенно необходимо собрать средства для дальнейших исследований и определения возможных методов лечения, которые могут улучшить качество жизни.

История Камдена

В письме, написанном для Фонда KAT6A, озаглавленном «1-2-3 Go Camo!» Семья Рау пишет, что их путь начался во время УЗИ. Узнав, что у Камдена врожденный порок сердца, Тетралогия Фалло, семья знала, что ему в конечном итоге придется перенести операцию на открытом сердце. Но когда Камден родился в феврале 2015 года:

Голова Камдена была чрезвычайно высокой и удлиненной, но с очень очевидной скелетной деформацией от лба до задней части черепа. Выявив эти две серьезные проблемы (порок сердца и краниосиностоз), генетик сказал нам, что существует большая вероятность того, что у Камдена есть генетическое заболевание, но было слишком сложно определить, какая из них, основываясь только на симптомах.

Диагноз

К 18 месяцам Камден перенес операцию на открытом сердце и операцию по восстановлению краниосиностоза. Однако его семья все еще не имела представления о его генетическом заболевании. К сожалению, это обычное дело в сфере редких заболеваний; на постановку диагноза уходит в среднем 4,8 года. Семья Рау получила диагноз Камдена, когда ему было около 2 лет, после генетического тестирования.

В письме Шелби и Стивен также обсуждают некоторые трудности, связанные с рождением ребенка с редким заболеванием. Для них его диагноз был:

Какое-то доказательство, чтобы показать врачам, которые заставляли нас чувствовать себя ужасными родителями, говоря, что нашему сыну плохо удается развиваться, обвиняли нас в том, что мы недостаточно его кормили, и постоянно приводили процентильную таблицу роста и веса. Это объясняет, почему наш сын никогда не говорил ни слова и почему велика вероятность, что он никогда не скажет; почему у него так много физических проблем; когнитивные задержки; повреждение головного мозга; почему он такой крошечный; у него запор; плохой мышечный тонус; и все остальное.

Сейчас, в 5 лет, Камден процветает. Его семья описывает его как игривого, заботливого и ориентированного на семью. Хотя впереди еще много физических и медицинских препятствий, семья Рау неустанно работает, чтобы поддержать Камдена и повысить осведомленность о синдроме KAT6A.

Синдром KAT6A

Синдром KAT6A, вызванный мутациями гена KAT6A, представляет собой расстройство нервного развития, влияющее на центральную нервную систему (ЦНС) и мозг. Мутация вызывает проблемы с формой гистонацетилтрансферазы, типа белка, который регулирует и контролирует другие белки по всему телу. Из-за редкости этого заболевания исследователи все еще изучают ген KAT6A и его роль. Хотя синдром KAT6A может быть вызван спонтанной мутацией, он обычно наследуется по аутосомно-доминантному типу.

Хотя исследователи все еще изучают это заболевание и его симптомы, текущие симптомы и характеристики включают:

• Задержки в интеллектуальном и физическом развитии
• Запор
• Микроцефалия
• Краниосиностоз
• Судороги
• Частые и рецидивирующие инфекции
• Затруднение глотания
• Кислотный рефлюкс
• Плохой мышечный тонус
• Перекрученный или изогнутый кишечник
• Сенсорные проблемы
• Проблемы со сном, речью и поведением

Узнайте больше о синдроме KAT6A здесь.