от Лорен Тейлор из In The Cloud Copy
Спинальная мышечная атрофия или СМА — это заболевание, которое поражает центральную нервную систему пациента, периферическую нервную систему и скелетные мышцы или произвольные движения. Нервные клетки для движения мышц в основном содержатся в спинном мозге. Потеря этих нервных клеток — это то, что происходит при СМА, в результате чего мышцы не получают сигналы от нервных клеток, что в конечном итоге приводит к мышечной атрофии или сокращению мышц в результате того, что они не стимулируются нервными клетками.
СМА вызывается дефицитом белка мотонейрона SMN. Этот белок жизненно важен для выживания и нормальной функции двигательных нейронов. Дефицит SMN возникает из-за генетических переменных или мутаций хромосомы 5 в гене SMN1.
Симптомы СМА варьируются от легких до тяжелых, причем основным признаком является слабость мышц, находящихся под произвольным контролем. В наиболее тяжелой форме СМА (Тип 1) дети очень ограничены и испытывают трудности с сидением, кормлением, дыханием и глотанием. Симптомы обычно появляются вскоре после рождения, и многие пациенты не доживают до двух лет. Оба типа 2 и 3 являются более легкими формами СМА и проявляют симптомы несколько позже. Обычно они могут сидеть, иногда ходить, и даже могут иметь нормальную продолжительность жизни. Тип 4 — очень редкий тип, который начинается в зрелом возрасте и вызывает лишь легкие симптомы.
До недавнего времени лечение СМА было минимальным. Ранее симптомы пациентов лечили, но надежды на значительное улучшение не было. Недавние разработки представили генную заместительную терапию, которая дает ребенку функциональную копию отсутствующего и / или дефектного гена в клетках.
Эврисди (рисдиплам) — еще один новый вариант лечения, который показывает многообещающие результаты для пациентов, страдающих этим ужасным заболеванием.
Результаты Двухлетних Данных по Эврисди у Младенцев Показывают Перспективу и Надежду
Компания PTC Therapeutics разработала новый препарат для лечения пациентов со СМА — Эврисди или рисдиплам. Эта терапия была недавно одобрена (август 2020 г.) для пациентов со СМА в возрасте двух месяцев и старше. На данный момент испытание продемонстрировало, что пациенты демонстрируют улучшение двигательной функции, а также достигают новых рубежей в своем развитии. Дополнительные результаты показали, что младенцы, которым вводили терапевтические дозы рисдиплама, были живы и не нуждались в вентиляции через два года.
Другие вехи, которые были измерены и показали улучшения за второй год, включали стояние с опорой на вес, возможность держать голову в вертикальном положении, способность переворачиваться и способность сидеть без поддержки не менее пяти секунд. В ходе исследования до сих пор не было выявлено никаких проблем, связанных с безопасностью лекарств, что свидетельствует о безопасности этого лекарства.
Исследование продолжается, и в настоящее время в нем участвуют более 450 пациентов. Возраст пациентов от рождения до 60 лет. Пациенты также различаются по степени симптомов: от предсимптоматических до тех, кто уже прошел терапию СМА.
Эврисди работает, увеличивая и поддерживая производство белка SMN. Эврисди — это пероральный препарат, который также можно вводить через зонд для кормления. Его вводят дома, что повышает удобство для семей и пациентов. Хотя исследование продолжается, оно показывает большие перспективы и надежды на будущее пациентов с СМА и их семей.
Узнайте больше об этой истории здесь.
