Сетмеланотид Показывает Положительные Результаты при Синдроме BBS и Альстрома

В недавнем пресс-релизе биофармацевтическая компания Rhythm Pharmaceuticals («Rhythm») объявила о положительных данных клинических испытаний фазы 3. В ходе исследования компания Rhythm оценила сетмеланотид у пациентов с синдромом Барде-Бидля (BBS) и/или синдромом Альстрома. Хотя в исследовании были достигнуты вторичные конечные точки для пациентов с синдромом Альстрома и BBS, ни один из пациентов с синдромом Альстрома в конечном итоге не достиг основных конечных точек самостоятельно.

Сетмеланотид

В рамках клинического испытания исследователи оценили сетмеланотид (IMCIVREE), агонист MC4R. Обычно синдром Альстрома и BBS вызывают неутолимый голод. Как правило рецептор MC4 (MC4R) играет роль в метаболизме, регулирующей энергию, потребление калорий и чувство голода. Таким образом, сетмеланотид призван снизить чувство голода и способствовать снижению веса. В настоящее время препарат одобрен для пациентов с генетическим ожирением, вызванным дефицитом POMC, PCSK1 или LEPR. Кроме того, сетмеланотид получил обозначения «Прорыв в Терапии» и «Приоритетные Лекарства».

В клиническое исследование приняли участие 38 пациентов. Из них у 6 был синдром Альстрома, а у 32 — синдром Барде-Бидля. В течение 52-недельного периода пациенты сначала получали плацебо или сетмеланотид в течение 14 недель. По прошествии первых 14 недель все пациенты получали сетмеланотид. Основные выводы включают:

  • Ни один из пациентов с синдромом Альстрома не потерял хотя бы 10% веса тела. Однако 11 пациентов с BBS достигли этой конечной точки.
  • 60,2% участников отметили снижение голода как минимум на 25%.
  • Средняя потеря веса составила -6,2%, а средняя потеря чувства голода -30,8%.
  • Сетмеланотид в целом хорошо переносился. Побочные эффекты включали тошноту, рвоту и реакции в месте инъекции.

Синдром Альстрома

Мутировавшие гены ALMS1 вызывают синдром Альстрома, редкое генетическое заболевание. Поскольку мутация наследуется по аутосомно-рецессивному паттерну, кто-то должен получить по одной дефектной копии от каждого родителя, чтобы унаследовать это заболевание. Симптомы различаются по степени тяжести даже у членов одной семьи. Кроме того, у одних симптомы появляются в младенчестве, у других — в подростковом или взрослом возрасте. Симптомы включают:

  • Потеря слуха и зрения
  • Диабет 2 типа
  • Увеличенное сердце
  • Изменения функции органов
  • Невысокий рост
  • Ожирение
  • Черный акантоз, или потемнение и утолщение кожи в складках тела

Узнайте больше о синдроме Альстрома здесь.

Синдром Барде-Бидля (BBS)

В большинстве случаев синдром Барде-Бидля (BBS) вызван мутацией гена BBS1. Однако с этим редким заболеванием связано 12 различных генов. BBS влияет на многие системы организма. В первую очередь, это влияет на функцию ресничек, где реснички обычно играют роль в здоровье и развитии. Симптомы различаются по внешнему виду и степени тяжести, но включают:

  • Нарушение координации
  • Трудности в обучении
  • Ожирение
  • Прогрессирующая потеря зрения
  • Быстрые движения глаз
  • Катаракты
  • Дополнительные пальцы рук или ног
  • Глаукома
  • Перепончатые пальцы рук и ног
  • Короткие, широкие и плоские ступни
  • Задержка полового созревания
  • Беспокойство и депрессия
  • Повышенное артериальное давление

Share this post

Поделиться в facebook
Поделиться в google
Поделиться в twitter
Поделиться в linkedin
Поделиться в pinterest
Поделиться в print
Поделиться в email