В недавнем пресс-релизе биофармацевтическая компания Rhythm Pharmaceuticals («Rhythm») объявила о положительных данных клинических испытаний фазы 3. В ходе исследования компания Rhythm оценила сетмеланотид у пациентов с синдромом Барде-Бидля (BBS) и/или синдромом Альстрома. Хотя в исследовании были достигнуты вторичные конечные точки для пациентов с синдромом Альстрома и BBS, ни один из пациентов с синдромом Альстрома в конечном итоге не достиг основных конечных точек самостоятельно.

Сетмеланотид

В рамках клинического испытания исследователи оценили сетмеланотид (IMCIVREE), агонист MC4R. Обычно синдром Альстрома и BBS вызывают неутолимый голод. Как правило рецептор MC4 (MC4R) играет роль в метаболизме, регулирующей энергию, потребление калорий и чувство голода. Таким образом, сетмеланотид призван снизить чувство голода и способствовать снижению веса. В настоящее время препарат одобрен для пациентов с генетическим ожирением, вызванным дефицитом POMC, PCSK1 или LEPR. Кроме того, сетмеланотид получил обозначения «Прорыв в Терапии» и «Приоритетные Лекарства».

В клиническое исследование приняли участие 38 пациентов. Из них у 6 был синдром Альстрома, а у 32 — синдром Барде-Бидля. В течение 52-недельного периода пациенты сначала получали плацебо или сетмеланотид в течение 14 недель. По прошествии первых 14 недель все пациенты получали сетмеланотид. Основные выводы включают:

• Ни один из пациентов с синдромом Альстрома не потерял хотя бы 10% веса тела. Однако 11 пациентов с BBS достигли этой конечной точки.
• 60,2% участников отметили снижение голода как минимум на 25%.
• Средняя потеря веса составила -6,2%, а средняя потеря чувства голода -30,8%.
• Сетмеланотид в целом хорошо переносился. Побочные эффекты включали тошноту, рвоту и реакции в месте инъекции.

Синдром Альстрома

Мутировавшие гены ALMS1 вызывают синдром Альстрома, редкое генетическое заболевание. Поскольку мутация наследуется по аутосомно-рецессивному паттерну, кто-то должен получить по одной дефектной копии от каждого родителя, чтобы унаследовать это заболевание. Симптомы различаются по степени тяжести даже у членов одной семьи. Кроме того, у одних симптомы появляются в младенчестве, у других — в подростковом или взрослом возрасте. Симптомы включают:

• Потеря слуха и зрения
• Диабет 2 типа
• Увеличенное сердце
• Изменения функции органов
• Невысокий рост
• Ожирение
• Черный акантоз, или потемнение и утолщение кожи в складках тела

Узнайте больше о синдроме Альстрома здесь.

Синдром Барде-Бидля (BBS)

В большинстве случаев синдром Барде-Бидля (BBS) вызван мутацией гена BBS1. Однако с этим редким заболеванием связано 12 различных генов. BBS влияет на многие системы организма. В первую очередь, это влияет на функцию ресничек, где реснички обычно играют роль в здоровье и развитии. Симптомы различаются по внешнему виду и степени тяжести, но включают:

• Нарушение координации
• Трудности в обучении
• Ожирение
• Прогрессирующая потеря зрения
• Быстрые движения глаз
• Катаракты
• Дополнительные пальцы рук или ног
• Глаукома
• Перепончатые пальцы рук и ног
• Короткие, широкие и плоские ступни
• Задержка полового созревания
• Беспокойство и депрессия
• Повышенное артериальное давление