Добро пожаловать в Редкий Класс (Rare Classroom), новую серию от нашей компании Patient Worthy. Редкий Класс предназначен для любознательного читателя, который хочет узнать о некоторых из самых редких и загадочных болезней и состояний. Существуют тысячи редких заболеваний, но лишь очень небольшое количество из них поддается лечению и регулярно попадает в новости. Эта серия статей дает возможность узнать основы некоторых болезней, о которых почти никто не слышит или о которых мы иным образом не могли сообщить очень часто.

Читайте и слушайте. Класс сейчас начнется.

Заболевание, о котором мы узнаем сегодня, это:

Адренолейкодистрофия

Также известна как болезнь Симерлинга – Крейтцфельдта.

Что Такое Адренолейкодистрофия?

• Адренолейкодистрофия (АЛД) характеризуется прогрессирующим неврологическим ухудшением из-за демиелинизации белого вещества головного мозга.
• Также известная как масляная болезнь Лоренцо, АЛД поражает 1 из 20 000 новорожденных мальчиков во всем мире.
• Церебральная форма АЛД (ЦАЛД) является наиболее тяжелой формой АЛД и составляет 30-40% АЛД.
• Симптомы обычно появляются в возрасте от 3 до 15 лет. ЦАЛД включает в себя разрушение защитной оболочки нервных клеток головного мозга, которые отвечают за мышление и мышечный контроль.
• Симптомы быстро прогрессируют, если их не лечить, и могут вызвать вегетативное состояние, в конечном итоге ведущее к смерти.
• Поражает 1 из 20 000 новорожденных мальчиков во всем мире
• Прогноз у детей с церебральной АЛД плохой из-за прогрессирующего неврологического ухудшения, смерть обычно наступает в течение 1-10 лет после появления симптомов.
• Позднее начало АЛД (АМН), у взрослых обычно прогрессирует медленнее в течение десятилетий.

Как Вы Можете Это Приобрести?

• Генетическая мутация обнаружена на Х-хромосоме, поэтому поражает в основном мужчин.
• Женщины тоже могут быть затронуты, но их симптомы намного слабее, у них обычно не развивается само заболевание мозга.
• Взрослая форма АЛД называется адреномиелоневропатией (АМН), и симптомы начинают развиваться в 20-30 лет.
• Симптомы АЛД у женщин обычно развиваются только после 35 лет.
• В наиболее распространенной форме симптомы начинаются в возрасте от 3 до 15 лет.

Какие Симптомы?

• Почти у всех пациентов, страдающих АЛД, наблюдается прогрессирующая дисфункция надпочечников, известная как болезнь Аддисона.
• В детской форме симптомы АЛД (ЦАЛД) обычно начинаются с поведенческих изменений в возрасте от 3 до 15 лет и могут включать:
  • Агрессия​
  • Плохая память
  • Плохая успеваемость в школе
  • Нарушения обучаемости
  • Отстраненная личность
• Другие симптомы, на которые следует обратить внимание:
  • Потеря зрения
  • Судороги​
  • Глухота​
  • Нарушение походки и координации
  • Усталость​
  • Затрудненное глотание
• Более легкая, развивающаяся у взрослых форма АЛД (АМН), симптомы начинаются в возрасте от 21 до 35 лет с:
• Прогрессивная жесткость
• Слабость или паралич нижних конечностей
• Атаксия​

Как Это Лечится?

• Поддерживающее лечение симптомов включает физиотерапию и психологическую поддержку.
• Функцию надпочечников необходимо регулярно проверять, и лечение гормонами надпочечников может спасти жизнь
• Недавние исследования показывают, что масло Лоренцо может быть эффективным для отсрочки или предотвращения симптомов ЦАЛД, если лечить до появления симптомов.
• В настоящее время единственным известным вариантом лечения, способным остановить прогрессирование заболевания, является трансплантация аллогенных гемопоэтических стволовых клеток (ТГСК) или трансплантация костного мозга, выполняемая только при детской форме АЛД (ЦАЛД).

Где Я Могу Узнать Больше ???

• Ознакомьтесь с нашими данными об этой болезни здесь.
• Узнайте больше на сайте rememberthegirls.org.