В недавнем пресс-релизе компания Rocket Pharmaceuticals, Inc. («Rocket»), занимающаяся генной терапией на клинической стадии, сообщила, что ее кандидат на исследуемую генную терапию, RP-L201, получил статус Приоритетных Лекарств (PRIME) от Европейского Агентства по Лекарственным Средствам (EMA). Генная терапия предназначена для пациентов с дефицитом адгезии лейкоцитов 1 типа (LAD-1).

Дефицит Адгезии Лейкоцитов Типа 1 (LAD-1)

По данным MedLine Plus::

Дефицит адгезии лейкоцитов типа 1 — это нарушение, которое вызывает нарушение работы иммунной системы, что приводит к форме иммунодефицита. Иммунодефицитные заболевания — это заболевания, при которых иммунная система не может эффективно защищать организм от чужеродных захватчиков, таких как вирусы, бактерии и грибки.

Мутации гена ITGB2 вызывают дефицит адгезии лейкоцитов 1 типа (LAD-1). Обычно этот ген кодирует CD18, белок, который помогает направлять лейкоциты (тип лейкоцитов) к ранам или инфекциям. Без достаточного количества CD18 пациенты с LAD-1 немедленно становятся жертвами множества бактериальных и грибковых инфекций. Обычно они появляются вскоре после рождения. Инфекции могут быть тяжелыми и опасными для жизни. Кроме того, многие инфекции, с которыми сталкиваются люди с LAD-1, часто не подходят для лечения. Хотя в некоторых случаях пациентов можно лечить с помощью трансплантации костного мозга, они не всегда успешны. Из-за этого уровень смертности, связанной с LAD-1, высок, и большинство из них не доживают до двухлетнего возраста.

Симптомы LAD-1 разнообразны, но могут включать:

• Отсроченная отслойка культи пуповины
• Септицемия (заражение крови)
• Воспаление культи пуповины (омфалит)
• Гингивит и пародонтит
• Потеря зубов
• Медленно заживающие раны
• Пневмония
• Язвы на деснах или на коже
• Частые бактериальные и грибковые инфекции без образования гноя

RP-L201

Так что же такое RP-L201? В настоящее время Rocket разрабатывает это решение для генной терапии, чтобы удовлетворить неудовлетворенные потребности пациентов в отношении LAD-1. Изначально терапия не была лицензирована. RP-L201 создается с использованием генетически модифицированных аутологичных гемопоэтических стволовых клеток. По данным клиники Майо:

При трансплантации аутологичных стволовых клеток здоровые стволовые клетки крови из вашего собственного тела заменяют больной или поврежденный костный мозг.

В этом случае стволовые клетки модифицируются с помощью лентивирусного вирусного вектора (LVV). После введения обратно в организм RP-L201 доставляет функциональный ITGB2, способствуя продвижению CD18. В настоящее время в США этому лечению присвоены статусы «Орфанные Препараты», «Редкое Детское Заболевание», «Ускоренная Процедура» и «Продвинутая Терапия Регенеративной Медицины». В Европейском Союзе лечение имеет обозначения «Орфанные Препараты», «Лекарственные Препараты для Современной Терапии» и «PRIME».

Недавнее назначение PRIME было основано на результатах клинических испытаний фазы 1/2 по безопасности и эффективности. В конечном итоге терапия не может получить это обозначение без данных, подтверждающих ее потенциальную способность удовлетворить некоторые неудовлетворенные потребности пациента. EMA описывает PRIME как:

схема, запущенная Европейским Агентством по Лекарственным Средствам (EMA) для усиления поддержки разработки лекарств, направленных на неудовлетворенные медицинские потребности. Эта добровольная схема основана на расширенном взаимодействии и раннем диалоге с разработчиками перспективных лекарств, чтобы оптимизировать планы развития и ускорить оценку, чтобы эти лекарства могли попасть к пациентам раньше.