Добро пожаловать в Редкий Класс (Rare Classroom), новую серию от нашей компании Patient Worthy. Редкий Класс предназначен для любознательного читателя, который хочет узнать о некоторых из самых редких и загадочных болезней и состояний. Существуют тысячи редких заболеваний, но лишь очень небольшое количество из них поддается лечению и регулярно попадает в новости. Эта серия статей дает возможность узнать основы некоторых болезней, о которых почти никто не слышит или о которых мы иным образом не могли сообщить очень часто.

Читайте и слушайте. Класс сейчас начнется.

Редкое заболевание, о котором мы узнаем сегодня, это:

Синдром Марото-Лами

Также называется мукополисахаридозом VI (MPS VI).

Что Такое Синдром Марото-Лами?

• Лизосомное расстройство накопления
• Компартменты клетки (лизосомы) заполняются молекулой сахара, называемым гликозаминогликаном (ГАГ).
• MPS VI вызывается накоплением ГАГ в лизосомах органов и тканей по всему телу.
• Поражает легкие, сердце, кости, глаза и другие органы.
• Симптомы могут быть легкими или опасными для жизни.
• МПС VI — редкое заболевание; это случается только у 1 из каждых 340 000 новорожденных

Как Вы Можете Это Приобрести?

• МПС VI — наследственное заболевание
• MPS VI вызывается наследственным генетическим изменением, которое приводит к дефициту фермента арилсульфатазы B (ASB) у человека.
• Гены несут инструкции для таких черт, как цвет глаз и волос, а также множество инструкций, необходимых нашему организму для правильного функционирования, включая инструкции по выработке ASB и всех других ферментов.
• Гены наследуются парами — по одной копии от каждого родителя.
• Людей, у которых есть один рабочий ген ASB и один неработающий ген, называют носителями; они производят достаточно ASB, чтобы оставаться здоровыми, и у них нет MPS VI.
• Люди с MPS VI унаследовали 2 неработающие копии гена ASB — по одной от каждого родителя.
• По оценкам, 1100 человек во всем мире живут с MPS VI.
• Люди с МПС VI обычно не проявляют никаких признаков заболевания при рождении.
• Они часто начинают проявлять признаки и симптомы в раннем детстве.
• MPS VI одинаково влияет на мужчин и женщин

Какие Симптомы?

• Ухо, Нос, Горло
  • Суженные ноздри из-за уплощенной переносицы
  • Накопление в мягких тканях (увеличенные миндалины, язык)
  • Избыточное производство густой слизи
  • Постоянный заложенный нос и инфекция
  • Инфекции уха
  • Потеря слуха
  • Суженные дыхательные пути
• Сердце и Кровеносная Система
  • GAG накапливается в сердце
  • Имеют тенденцию к ухудшению с возрастом
  • Высокое кровяное давление
  • Сгустки в артериях
  • Заболевание сердечного клапана
• Кости и Суставы
  • Нарушается функция суставов, развитие костей и скелета.
  • Замедленный рост
  • Невысокий рост
    • Имеет тенденцию быть более тяжелым при быстро прогрессирующем заболевании.
  • Выраженный лоб
  • Большая голова
  • Аномальная грудная клетка
  • Сколиоз
  • Изменения походки
  • Проблемы с суставами
• Глаза
  • 40 процентов имеют нарушения зрения
  • Помутнение роговицы
  • Глаукома
  • Глазное давление
  • Изменения зрительного нерва
• Легкие и Дыхание
  • Функция легких часто нарушается
  • Может быть проблемой во время операции или анестезии.
  • Может быть фатальным
  • Суженные дыхательные пути
  • Инфекции
  • Аномальная форма груди
• Мозг и Нервы
  • Повышенное мозговое давление
  • Кистевой туннельный синдром
  • Нейронная компрессия

Как Это Лечится?

• Адаптировано к индивидуальному случаю
• Часто симптоматический характер
• Операция
  • Замена сердечного клапана
  • Удаление миндалин, аденоидов
  • Грыжи, запястный канал, проблемы со скелетом
• Физиотерапия
• Упражнение
• Противовоспалительные препараты
• Заместительная ферментная терапия
  • Наглазим
  • Одобрен FDA в мае 2005 г.
    • Доступен в США, ЕС и некоторых других странах
  • Заменяет недостающий фермент замещающим ферментом
  • Управляется внутривенной инфузией
  • Повышенная выносливость и подвижность

Где Я Могу Узнать Больше ???

• Ознакомьтесь с нашими данными об этой болезни здесь.
• Узнайте больше об этом заболевании в Национальном Обществе MPS.